在我們的生活中有很多人患有免疫方面的疾病，免疫方面的疾病一般都是我們身體內(nèi)氧化酶缺少造成的，而且這種疾病還會(huì)有遺傳性，一般都會(huì)引起我們身體內(nèi)的貧血和高血脂，所以患者在生活中，如果出現(xiàn)水過(guò)氧化物酶偏高的情況，一定要及時(shí)的處理，那么髓過(guò)氧化物酶偏高是怎么回事呢?
髓過(guò)氧化物酶缺乏癥是一種遺傳性吞噬細(xì)胞內(nèi)髓過(guò)氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，該病罕見(jiàn)。一種以蛋白尿、貧血、高脂血癥和角膜混濁為特點(diǎn)的家族性疾病。進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)患者血漿膽固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游離膽固醇磷脂酰膽堿水平增高，但測(cè)不到血漿磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶活性。這些發(fā)現(xiàn)是磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏這一家族性代謝性疾病的主要表現(xiàn)。本病常累及腎臟。最初報(bào)道的患者都是斯堪的那維亞人，后來(lái)證實(shí)本病在世界范圍內(nèi)廣泛存在，本病組織病理特點(diǎn)均一，損害模式恒定。
癥狀體征
MPO是一種遺傳性疾病，故新生兒即有髓過(guò)氧化物酶缺乏癥，因未進(jìn)食，有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，故出生時(shí)無(wú)臨床表現(xiàn)。主要臨床表現(xiàn)有：
髓過(guò)氧化物酶體樣
1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒,生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，約14%以上兒童達(dá)白癡水平，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發(fā)育障礙，重型患兒智力發(fā)育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據(jù)此可以認(rèn)為智力發(fā)育障礙與苯丙氨酸毒性有關(guān)，更為詳細(xì)的病理生理機(jī)制仍不清楚。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4.其他由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。臨床表現(xiàn)與基因突變的類型與臨床表型的嚴(yán)重性相關(guān)，輔因子缺乏比PAH蛋白異常的臨床表型較輕。
