唐設213體綜合征就是唐氏綜合癥,這一類患兒出生知識與健康的患兒存在非常大的區(qū)別,他們常會表現(xiàn)出特殊面容,或者是智力發(fā)育障礙,行動障礙等等這些不良的狀況。
1、唐氏綜合癥即21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥.通常是由于在卵細胞減數(shù)分裂的過程中,一條21號染色體不分離而導致的. 唐氏綜合癥是一種無法治愈的疾病,患者通常在一生下來就能被診斷,早期干預對這類孩子來說越早進行越好,目前可選擇的治療方案包括復合維生素、微量元素、激素;細胞療法和胎羊腦注射法;
?2、這類孩子的表現(xiàn):具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
3、治療
由于患兒免疫力低下,宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術(shù)矯治。