腦白質(zhì)退化癥是怎么回事?

作者:fyy9  時間:2015-10-25 12:00:58  來源: 大眾養(yǎng)生網(wǎng)

大腦是人體結(jié)構(gòu)中最為復雜的部位之一,是神經(jīng)系統(tǒng)的司令部,我們的一系列活動、思考以及平衡感等等都是由大腦控制的,從而我們可以清楚地明白大腦的重要性。但是大腦同時也會隨著人們年齡的增大而退化,醫(yī)學上稱之為腦白質(zhì)退化癥。今天,我們就來了解一下腦白質(zhì)退化癥中的一類——異染性腦白質(zhì)退化癥吧。

異染性腦白質(zhì)退化癥(Metachromatic leukodystrophy、MLD,亦稱:異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏癥)為一種溶酶體貯積癥(lysosomal storage disease),一般歸于腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(leukodystrophies)的類別、同于鞘脂類代謝障礙(sphingolipidoses),因其影響神經(jīng)鞘脂質(zhì)(sphingolipids)的代謝。

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良影響髓磷脂的生長和/或發(fā)展,而脂肪的被覆是作為周圍神經(jīng)纖維的阻隔體(insulator)貫穿整個中樞和外周的神經(jīng)系統(tǒng)。MLD涉及腦苷脂的積累。異染性腦白質(zhì)退化癥,如同大多數(shù)的酶缺陷(enzyme

deficiency)一般,存有“常染色體隱性遺傳模式”。

原因

MLD是直接由芳香基硫酸酯酶A(Arylsulfatase

A)的缺乏所引起,并且通常其特征在于酶的活性不足人體所能控制的10%。如果沒有這種酶,腦硫脂(sulfatide)在身體的許多組織中積聚,最終會破壞神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘(myelin

sheath)。髓鞘是一種脂肪覆蓋體,作用是保護神經(jīng)纖維。沒有髓鞘,在大腦的神經(jīng)(中樞神經(jīng)系統(tǒng)-CNS)及外周神經(jīng)(外周神經(jīng)系統(tǒng)-PNS)的控制功能,其中包括肌肉的移動等活動,就不再正常地運作。最近的一項研究主張腦硫脂不完全對MLD的癥狀負責,因為MLD是無毒的。有人已提出溶血腦硫脂(溶血硫腦苷脂/lyso-sulfatide)由于其體外細胞毒性的作用而引起MLD;而腦硫脂已經(jīng)去除它的?;煌耆珪て餗LD病癥。

癥狀和MLD形式

如同其他許多會影響脂質(zhì)代謝(lipid

metabolism)的遺傳性疾病一樣,MLD也有多種病發(fā)期的MLD形式,如嬰幼兒后期、青少年兒童期,及成人期。安寧療法可以對MLD癥狀有許多幫助,通??梢愿纳粕钇焚|(zhì)和延長壽命。帶原者和他們的家人相比之下呈現(xiàn)低酶水平(正常的酶水平因家庭而異),不過即使是低酶水平仍足以處理身體的腦硫脂積累現(xiàn)象。

治療方法

目前還沒有確切的治療或治愈MLD的方法。較長的青少年或成人開始發(fā)病及嬰幼兒后期的患者在癥狀顯示后接受治療,會拘限于疼痛和病癥處理等之問題。在癥狀前期之嬰幼兒后期MLD患者,以及那些青少年或成年MLD患者,要么出現(xiàn)癥狀前期病征或者顯示輕度至中度的癥狀;而對于可選擇骨髓移植(包括干細胞移植)的患者,目前正在研究,看它是否可能讓MLD的進展放緩、或停止MLD在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的進展。然而,結(jié)果顯示MLD的進展在周圍神經(jīng)系統(tǒng)一直沒有顯著的放緩,而這些長期治療的效果好壞參半。

幾個未來的治療方案,目前正在進行研究。這些措施包括基因治療、酶替代療法(Enzyme replacement

therapy/ERT)、底物減少療法(Substrate reduction therapy/SRT),及潛在性酶增強療法(EET)等。

了解了關(guān)于異染性腦白質(zhì)退化癥的原因及其癥狀形式之后,大家肯定希望可以通過一些醫(yī)學手段治療它吧?但是異染性腦白質(zhì)退化癥是具有遺傳因素的,而且目前還沒有確切的治療方案,可是患有這種疾病的人也不要灰心,每種疾病的產(chǎn)生基本都是與身體健康息息相關(guān)的,它也是如此,只要你在未來治療方案出來之前多多運動,增強自己的體質(zhì),我想是有一定作用的。

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