大腦是人體結(jié)構(gòu)中最為復(fù)雜的部位之一，是神經(jīng)系統(tǒng)的司令部，我們的一系列活動(dòng)、思考以及平衡感等等都是由大腦控制的，從而我們可以清楚地明白大腦的重要性。但是大腦同時(shí)也會(huì)隨著人們年齡的增大而退化，醫(yī)學(xué)上稱之為腦白質(zhì)退化癥。今天，我們就來了解一下腦白質(zhì)退化癥中的一類——異染性腦白質(zhì)退化癥吧。
異染性腦白質(zhì)退化癥(Metachromatic leukodystrophy、MLD，亦稱:異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏癥)為一種溶酶體貯積癥(lysosomal storage disease)，一般歸于腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(leukodystrophies)的類別、同于鞘脂類代謝障礙(sphingolipidoses)，因其影響神經(jīng)鞘脂質(zhì)(sphingolipids)的代謝。
腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良影響髓磷脂的生長(zhǎng)和/或發(fā)展，而脂肪的被覆是作為周圍神經(jīng)纖維的阻隔體(insulator)貫穿整個(gè)中樞和外周的神經(jīng)系統(tǒng)。MLD涉及腦苷脂的積累。異染性腦白質(zhì)退化癥，如同大多數(shù)的酶缺陷(enzyme
deficiency)一般，存有“常染色體隱性遺傳模式”。
原因
MLD是直接由芳香基硫酸酯酶A(Arylsulfatase
A)的缺乏所引起，并且通常其特征在于酶的活性不足人體所能控制的10%。如果沒有這種酶，腦硫脂(sulfatide)在身體的許多組織中積聚，最終會(huì)破壞神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘(myelin
sheath)。髓鞘是一種脂肪覆蓋體，作用是保護(hù)神經(jīng)纖維。沒有髓鞘，在大腦的神經(jīng)(中樞神經(jīng)系統(tǒng)-CNS)及外周神經(jīng)(外周神經(jīng)系統(tǒng)-PNS)的控制功能，其中包括肌肉的移動(dòng)等活動(dòng)，就不再正常地運(yùn)作。最近的一項(xiàng)研究主張腦硫脂不完全對(duì)MLD的癥狀負(fù)責(zé)，因?yàn)镸LD是無(wú)毒的。有人已提出溶血腦硫脂(溶血硫腦苷脂/lyso-sulfatide)由于其體外細(xì)胞毒性的作用而引起MLD;而腦硫脂已經(jīng)去除它的酰基不完全會(huì)激起MLD病癥。
癥狀和MLD形式
如同其他許多會(huì)影響脂質(zhì)代謝(lipid
metabolism)的遺傳性疾病一樣，MLD也有多種病發(fā)期的MLD形式，如嬰幼兒后期、青少年兒童期，及成人期。安寧療法可以對(duì)MLD癥狀有許多幫助，通?？梢愿纳粕钇焚|(zhì)和延長(zhǎng)壽命。帶原者和他們的家人相比之下呈現(xiàn)低酶水平(正常的酶水平因家庭而異)，不過即使是低酶水平仍足以處理身體的腦硫脂積累現(xiàn)象。
治療方法
目前還沒有確切的治療或治愈MLD的方法。較長(zhǎng)的青少年或成人開始發(fā)病及嬰幼兒后期的患者在癥狀顯示后接受治療，會(huì)拘限于疼痛和病癥處理等之問題。在癥狀前期之嬰幼兒后期MLD患者，以及那些青少年或成年MLD患者，要么出現(xiàn)癥狀前期病征或者顯示輕度至中度的癥狀;而對(duì)于可選擇骨髓移植(包括干細(xì)胞移植)的患者，目前正在研究，看它是否可能讓MLD的進(jìn)展放緩、或停止MLD在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的進(jìn)展。然而，結(jié)果顯示MLD的進(jìn)展在周圍神經(jīng)系統(tǒng)一直沒有顯著的放緩，而這些長(zhǎng)期治療的效果好壞參半。
幾個(gè)未來的治療方案，目前正在進(jìn)行研究。這些措施包括基因治療、酶替代療法(Enzyme replacement
therapy/ERT)、底物減少療法(Substrate reduction therapy/SRT)，及潛在性酶增強(qiáng)療法(EET)等。
了解了關(guān)于異染性腦白質(zhì)退化癥的原因及其癥狀形式之后，大家肯定希望可以通過一些醫(yī)學(xué)手段治療它吧?但是異染性腦白質(zhì)退化癥是具有遺傳因素的，而且目前還沒有確切的治療方案，可是患有這種疾病的人也不要灰心，每種疾病的產(chǎn)生基本都是與身體健康息息相關(guān)的，它也是如此，只要你在未來治療方案出來之前多多運(yùn)動(dòng)，增強(qiáng)自己的體質(zhì)，我想是有一定作用的。
