高膽固醇血癥，大家都聽(tīng)說(shuō)過(guò)，但是家族性高膽固醇血癥是怎么回事很多人都不知道，其實(shí)這也是家族遺傳病的一種，所以特別罕見(jiàn)的遺傳性疾病，有家族性的特征，一般有這個(gè)病的人大部分都是因?yàn)榈兔芏戎鞍祝懝檀计咚鸬?，如果?yán)重的話(huà)很容易導(dǎo)致心腦血管性的疾病，下面我們就來(lái)詳細(xì)介紹一下家族性高膽固醇血癥是怎么回事。
1.高脂血癥
雜合子血漿膽固醇濃度通常是正常人的2～3倍，純合子則較正常人高6～8倍。前者介于300 mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些雜合子患者LDL-C增高不明顯。
2.黃色瘤
血漿LDL-C水平增高促使膽固醇在身體其他組織沉著。沉積在肌腱者稱(chēng)肌腱黃色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多見(jiàn)，為FH的特有表現(xiàn);在肘部和膝下也易形成結(jié)節(jié)狀黃色瘤;眼瞼處可形成扁平狀黃色瘤。隨著年齡的增長(zhǎng)，肌腱黃色瘤更常見(jiàn)。
3.角膜弓
膽固醇在角膜浸潤(rùn)則形成角膜弓。純合子在10歲以前即可出現(xiàn)，雜合子多在30歲后出現(xiàn)。角膜弓也可見(jiàn)于其他類(lèi)型的高脂血癥。
4.動(dòng)脈粥樣硬化
純合子FH多在10歲左右就出現(xiàn)冠心病的癥狀和體征，降主動(dòng)脈、腹主動(dòng)脈、胸主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈主干易發(fā)生嚴(yán)重的動(dòng)脈粥樣硬化，心瓣膜和心內(nèi)膜表面也可形成黃色瘤斑塊，多在30歲以前死于心血管疾病。受體缺如的純合子預(yù)后更差。男性雜合子30～40歲就可患冠心病，女性雜合子的發(fā)病年齡較男性晚10年左右。
5.其他
FH患者常出現(xiàn)反復(fù)性的多關(guān)節(jié)炎和腱鞘炎，主要累及踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)和近端指間關(guān)節(jié)，抗炎藥物不能抑制。
以上的介紹就是針對(duì)家族性高膽固醇血癥是怎么回事兒的原因，這個(gè)病如果想得到一定的治療，首先就要控制自己的飲食，在正常必須服用藥物的情況下，生活中的飲食也要注意，如果是比較嚴(yán)重的患者要進(jìn)行肝臟移植的手術(shù)，這樣才能夠達(dá)到一定的治療效果。
