相信大家對(duì)于常染色體隱性遺傳病還是比較陌生的吧，常染色體隱性遺傳病是一種罕見的疾病，我們一定出現(xiàn)了常染色體隱性遺傳病一定要找出病因然后根據(jù)常染色體隱性遺傳病的病因做出適當(dāng)?shù)闹委煟悄壳拔覀儗?duì)于常染色體隱性遺傳病的病因了解還不是很足夠，這給我們治療常染色體隱性遺傳病帶來(lái)了極大的難道，下文我們給大家介紹一下常染色體隱性遺傳病的病因。
一個(gè)人必須有異常等位基因的兩個(gè)拷貝才會(huì)出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病.某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應(yīng)（該人群起源時(shí)成員很少，其中一人為攜帶者），或是因?yàn)樽嫦冉o了攜帶者某種選擇優(yōu)勢(shì)（例如鐮狀細(xì)胞貧血中，雜合子個(gè)體不會(huì)生瘧疾）。
發(fā)病原因
本病病因不明，主要表現(xiàn)為腦白質(zhì)血管病變、肌肉內(nèi)小動(dòng)脈病變，結(jié)合禿頭和腰痛，推測(cè)血管病變?yōu)檠装Y性。禿頭的特點(diǎn)是整個(gè)頭部脫發(fā)，類似放射性損傷或系統(tǒng)性紅斑狼瘡的禿頭，后者的病變本質(zhì)是細(xì)小動(dòng)脈病變，與炎癥機(jī)制有關(guān)。本病的骨骼系統(tǒng)退行性變，提示血管性因素導(dǎo)致缺血和早老性改變，如用一元論解釋腦、毛發(fā)和骨骼病變，可能是血管性因素與先天性中胚葉發(fā)育異常所致。亦有認(rèn)為是變態(tài)反應(yīng)導(dǎo)致腦內(nèi)動(dòng)脈壞死性血管炎，CARASIL是否僅見于日本人及遺傳基因尚待研究。
發(fā)病機(jī)制
主要病變是腦白質(zhì)廣泛脫髓鞘，U形纖維保存，少突膠質(zhì)細(xì)胞及星形膠質(zhì)細(xì)胞減少。不同病例的腦白質(zhì)病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉，胼胝體亦可見萎縮及多數(shù)軟化灶，病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質(zhì)和基底核可見多發(fā)散在小軟化灶，腦白質(zhì)直徑100～400μm的小動(dòng)脈及細(xì)小動(dòng)脈可見內(nèi)膜纖維化、玻璃樣變、內(nèi)彈力層斷裂、管徑狹窄及閉塞等。腦底部大血管無(wú)異常或輕度動(dòng)脈粥樣硬化，顳動(dòng)脈活檢直徑800μm的小動(dòng)脈可見內(nèi)膜肥厚，動(dòng)脈壁中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)等。靜脈多無(wú)改變。
在上面的文章里面我們介紹了什么是常染色體隱性遺傳病，我們知道常染色體隱性遺傳病是比較少見的一種疾病，一旦患上了常染色體隱性遺傳病將給我們的身體帶來(lái)嚴(yán)重的傷害，上文詳細(xì)分析了常染色體隱性遺傳病的病因。
