橫紋肌溶解綜合征是指一系列影響橫紋肌細(xì)胞膜、膜通道及其能量供應(yīng)的多種遺傳性或獲得性疾病導(dǎo)致的橫紋肌損傷,細(xì)胞膜完整性改變,細(xì)胞內(nèi)容物(如肌紅蛋白、肌酸激酶、小分子物質(zhì)等)漏出,多伴有急性腎功能衰竭及代謝紊亂。
橫紋肌的病因十分復(fù)雜,國外有人研究指出獲得性病因就有190余種,遺傳性相關(guān)的病因40余種,常見的原因有過量運(yùn)動、肌肉擠壓傷、缺血、代謝紊亂(低鉀血癥、甲狀腺功能減退、糖尿病酮癥酸中毒)、極端體溫(高熱、低熱)、藥物、毒物、自身免疫、感染等。常見的遺傳相關(guān)因素如:肌酸磷酸化酶缺陷,肉毒堿軟?;D(zhuǎn)移酶II缺乏等病因。在病理生理學(xué)機(jī)制上主要有缺血損傷和ATP耗竭、肌漿網(wǎng)鈣調(diào)節(jié)受損、低鉀、組織氧化應(yīng)激。其中肌紅蛋白對于腎臟的直接損傷是導(dǎo)致急性腎衰竭的最直接原因。
臨床表現(xiàn)
可見肌肉的疼痛、壓痛、腫脹及無力等肌肉受累的情況,亦可有發(fā)熱、全身乏力、白細(xì)胞和(或)中性粒細(xì)胞比例升高等炎癥反應(yīng)的表現(xiàn),尿外觀:呈茶色或紅葡萄酒色尿。因本病大約30%會出現(xiàn)急性腎衰竭,當(dāng)急性腎衰竭病情較重時,可見少尿、無尿及其他氮質(zhì)血癥的表現(xiàn)。