投資上的機(jī)遇與風(fēng)險(xiǎn)是并存的,往往敢于冒風(fēng)險(xiǎn)的人得到的回報(bào)也濕了可觀的。與投資不一樣,我們不一樣自己的身體處于有風(fēng)險(xiǎn)的狀態(tài)。如果能知道疾病將要發(fā)生,我們都會(huì)想辦法在初期制止。18三體綜合是孕婦產(chǎn)檢時(shí)會(huì)碰到的東西,相信很多孕婦媽媽在檢查寶寶畸形問(wèn)題時(shí)會(huì)遇到這個(gè)。那么18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值是多少呢?
18三體綜合癥篩查主要看甲胎蛋白的化驗(yàn)值應(yīng)大于參考值,化驗(yàn)值越低,胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高,絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高,甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦,由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性,化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270,就表示危險(xiǎn)性比較低,胎兒出現(xiàn)18三體綜合癥的機(jī)會(huì)不到1%。如果危險(xiǎn)性高于1/270,就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高,應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,確保胎兒是否畸形降低,建議保持情緒穩(wěn)定,注意休息加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)適當(dāng)做些運(yùn)動(dòng)。
18三體綜合征亦稱愛(ài)德華氏綜合征。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯)。此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等)及內(nèi)胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。文獻(xiàn)報(bào)道胚胎5周前發(fā)育正常,在妊娠第6~8周開(kāi)始出現(xiàn)異常。
18-三體綜合征(18-trisomy syndrome,Edwards
syndrome)是僅次于21-三體綜合征的第二種常見(jiàn)常染色體三體征。由Edwards等于1960年首次報(bào)道。主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形,重度智力低下。本病在新生嬰兒中的發(fā)生率為1:4000~1:5000,男女之比為1: 3~1:4。有在某一時(shí)期或某一地區(qū)集中發(fā)生的傾向。18-三體綜合征又稱Edwards綜合征(Edwards
syndrome)。
癥狀/18三體綜合征 編輯
1.生長(zhǎng)發(fā)育障礙
出生前、后生長(zhǎng)障礙,多為小于胎齡兒(平均約2240g),18-三體綜合征的癥狀為喂養(yǎng)困難,反應(yīng)低下,骨骼、肌肉發(fā)育不良。新生兒早期肌張力低,以后肌張力增高,因而限制大腿充分外展能力。精神和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。
2.多發(fā)畸形
(1)顱面部:小頭畸形.頭前后徑長(zhǎng),枕骨突出;小眼畸形、眼距寬,有內(nèi)眥贅皮、角膜混濁、白內(nèi)障、虹膜缺損等;鼻后孔閉鎖;腭弓高窄,下頜小,唇裂或腭裂;耳位低,畸形耳。
(2)胸部:頸短,胸骨短,乳頭小且發(fā)育不良,乳距寬,第12肋骨發(fā)育不良或缺如。
(3)多種先天畸形:80%~95%的病例有先天性心臟病,18-三體綜合征的表現(xiàn)主要為室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見(jiàn)結(jié)腸旋轉(zhuǎn)不良、臍疝和腹股溝疝、幽門狹窄、梅克爾憩室等。30%~60%患兒有泌尿系畸形,可見(jiàn)多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管,尤以馬蹄腎、重復(fù)腎、雙輸尿管為多見(jiàn)。男性多有隱睪,見(jiàn)陰囊畸形;女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道??捎屑谞钕侔l(fā)育不良、胸腺發(fā)育不良。
(4)四肢:18-三體綜合征患兒有特殊的握拳姿勢(shì):手指屈曲,拇指、中指及食指緊收,食指壓在中指上,小指壓在無(wú)名指上,手指不易伸直,如被動(dòng)地伸直時(shí),則中指及小指斜向尺側(cè),拇指及食指斜向橈側(cè),食指與中指分開(kāi),形成“V”字形。指甲發(fā)育不良。踇趾短且背屈,骨突出,呈搖椅底樣足。偶見(jiàn)短肢畸形。
(5)皮膚及皮紋:皮膚多毳毛,皺褶多,出現(xiàn)血管瘤。指紋特征包括六個(gè)以上弓形紋,第五指只有一橫紋,30%有通貫手(或稱猿線)以及軸三射遠(yuǎn)位,呈t'或t”。
3.重度智力落后。
4.X線檢查 18-三體綜合征的表現(xiàn)為拇指及第1掌骨短,第3.4.5指向尺側(cè)偏斜,顱骨穹隆菲薄,枕骨突出,上、下頜骨發(fā)育不良,鎖骨內(nèi)1/3發(fā)育不良或缺如,肋骨纖細(xì)削尖,胸骨發(fā)育不良,骨化中心減少,胸骨可有異常分節(jié)。