軟骨發(fā)育不全癥常見癥狀身材矮小、神經(jīng)系統(tǒng)異常、骨骼系統(tǒng)異常等。
1、身材矮小:嬰兒時(shí)期軟骨發(fā)育不全,會(huì)導(dǎo)致患兒輕中度肌張力低下,運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,隨著年齡增長,男性平均身高為131CM,女性為125CM。
2、神經(jīng)系統(tǒng)異常:軟骨發(fā)育不全患兒可能會(huì)發(fā)生聚腦畸形,表現(xiàn)為巨頭,可能會(huì)發(fā)生腦積水并發(fā)癥。
3、骨骼系統(tǒng)異常:90%未治療成年則有不同程度骨骼彎曲,有90~95%軟骨發(fā)育不全嬰兒會(huì)出現(xiàn)胸腰后突畸形。
除了以上癥狀之外,還可能會(huì)出現(xiàn)活動(dòng)受限、心理障礙等并發(fā)癥。