葡萄糖-6-硫酸銨脫氫酶注意力不集中癥狀篩選是新生兒篩查中一項關(guān)鍵查驗。葡萄糖-6-硫酸銨脫氫酶是血細(xì)胞糖酵解硫酸銨己糖旁通中的一個重要酶。血細(xì)胞G-6-PD注意力不集中癥狀就是指血細(xì)胞G-6-PD特異性減少和(或)酶特性改變,造成 以溶血為具體表現(xiàn)的病癥。
標(biāo)準(zhǔn)值
高鐵動車血紅蛋白濃度復(fù)原值75%以上,瑩光黑斑實驗10分鐘內(nèi)出現(xiàn)瑩光,硝基四氮唑藍(lán)紙條法呈藍(lán)紫色。葡萄糖-6-硫酸銨脫氫酶標(biāo)準(zhǔn)值為12.1土2.09IU/gHb(37℃)。
臨床表現(xiàn)
出現(xiàn)異常結(jié)果
臨床醫(yī)學(xué)具體表現(xiàn)為先天非球型血細(xì)胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、病理性溶血、感染引起溶血等。如僅有血細(xì)胞G-6-PD特異性減少和(或)特性改變,而無溶血等臨床癥狀,則稱之為血細(xì)胞G-6-PD欠缺或缺點。在中國,血細(xì)胞G-6-PD注意力不集中癥狀是遺傳血細(xì)胞酶注意力不集中癥狀中最普遍的一種。
需要查驗的群體
爸爸媽媽有該病癥且寶寶也主要表現(xiàn)出以上病癥的。
常見問題
查驗前忌諱:歇息欠佳,飲食搭配不善,勞累過度。
查驗時規(guī)定:緊密配合醫(yī)師的工作中。
查驗全過程
(一)高鐵動車血紅蛋白濃度復(fù)原實驗因為G6PD欠缺,血細(xì)胞不可以轉(zhuǎn)化成充足的NADPH,試管嬰兒中添加美藍(lán)(功效如氫氧根離子傳送物,在還原型高鐵動車血紅蛋白濃度還原酶及NADPH的功效下可使高鐵動車血紅蛋白濃度復(fù)原為正鐵血紅蛋白濃度)時,高鐵動車血紅蛋白濃度復(fù)原小于標(biāo)準(zhǔn)值(75%以上),情況嚴(yán)重小于30%.此方法簡單,適用篩粉實驗或人群調(diào)查。缺陷是有陽性。
(二)瑩光黑斑實驗NADPH在長波紫外線照射下會顯示信息瑩光。G6PD欠缺的血細(xì)胞內(nèi)NADPH少,因此 瑩光出現(xiàn)延遲時間。G6PD正常者10分鐘內(nèi)出現(xiàn)瑩光,比較嚴(yán)重欠缺者30分鐘仍不出現(xiàn)瑩光。可以此推斷G6PD的特異性,實驗實際操作便捷,取血少,特異性也高。
(三)硝基四氮唑藍(lán)紙條法鮮紅色過濾紙片被G6PD一切正常血細(xì)胞轉(zhuǎn)變成藍(lán)紫色,比較嚴(yán)重欠缺者仍為鮮紅色。