遺傳代謝病通常是代謝功能缺陷之后引起的遺傳病,而大多數(shù)為單機(jī)遺傳病。
遺傳代謝病容易導(dǎo)致患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥等臨床表現(xiàn),同時(shí)在剛發(fā)病的時(shí)候,容易導(dǎo)致患者出現(xiàn)急性的腦病以及造成癡呆以及腦癱等并發(fā)癥,但發(fā)病之后需要及時(shí)到醫(yī)院做檢查,在經(jīng)過檢查之后可以及時(shí)的補(bǔ)充正常需要的物質(zhì),以煤或者是進(jìn)行基因治療,有利于癥狀的改善。
遺傳代謝病患者在經(jīng)過積極治療后,可以促使病情有所控制,甚至還可以使患者正常的生活以及學(xué)習(xí)。