隨著孩子一天天長大，孩子的頭圍測值在每個(gè)不同的生長發(fā)育時(shí)期都有不同的標(biāo)準(zhǔn)，由于個(gè)體差異，營養(yǎng)水平等情況，有的小朋友的頭圍測值會偏小一些，那么頭圍小就一定是畸形嗎？其實(shí)頭圍的大小情況與測量標(biāo)準(zhǔn)值相差不多考慮是正常的，如果頭圍較正常低于2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上時(shí)，這種情況下一般考慮為為頭小畸形，下面就為朋友們更加詳細(xì)介紹。
引起頭小畸形的原因很多，母妊娠早期各種有害因素（感染、營養(yǎng)不良、中毒、放射線）均有可能影響胎兒顱腦的發(fā)育。代謝異常、染色體畸變（如21三體、18三體、13三體或其他異常）也常合并頭小畸形，還有一些家族遺傳性頭小畸形。出生時(shí)或生后各種原因（缺氧、感染、外傷）也可引起腦損傷和腦萎縮，頭圍變小，稱之為繼發(fā)性頭小畸形。
有些頭小畸形的腦子雖然小，但形態(tài)正常，另一些則有明顯的畸形或伴有擴(kuò)大的腦室。
病兒頭頂部小而尖，前額狹窄，顱穹窿小，枕部平坦，面部及耳部看起來相對較大，前囟及骨縫閉合過早，可有骨間嵴。
頭小畸形患兒體力發(fā)育和智力發(fā)育往往落后，但并非所有頭小畸形的患兒均伴有智力低下，大約有7.5%頭圍低于正常2～3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差的小兒智力正常。部分患兒合并驚厥和/或腦性癱瘓。CT可見腦萎縮、腦室及蛛網(wǎng)膜下腔增寬，也有僅表現(xiàn)為腦體積小，而其他結(jié)構(gòu)正常。
另一種也可表現(xiàn)為頭小的綜合征，稱之為Rett綜合征。根據(jù)1984年維也納國際專題學(xué)術(shù)會議制訂的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：①女孩發(fā)??；②產(chǎn)前及圍產(chǎn)期正常，生后6～18周神經(jīng)精神及運(yùn)動發(fā)育正常；③出生時(shí)頭圍基本正常，生后6個(gè)月～4歲進(jìn)行性發(fā)育遲滯而呈小頭；④1歲半～4歲智力逐漸退步，與周圍的聯(lián)系減少；⑤1～4歲逐漸失去已獲得的手的技能，出現(xiàn)重復(fù)刻板的特異性雙手拍打、搓洗及擰絞動作，伴陣發(fā)性過度換氣、咬牙或凝視；⑥行走減少，步態(tài)改變或共濟(jì)失調(diào)；⑦病程中可有穩(wěn)定期，進(jìn)而出現(xiàn)癲癇及錐體束征。本綜合征病因不清，無特異性治療方法。
