三到五歲的寶寶應(yīng)該是活動(dòng)能力已很強(qiáng)，可以滿地亂跑了。如果你的寶寶看上去小腿“粗壯”，可運(yùn)動(dòng)能力遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于同齡寶寶，有一些小孩子明明小腿粗壯但是卻沒有力氣也站不起來(lái)，那么這到底是什么原因呢？專家表示兒童小腿粗卻無(wú)力要排除遺傳性疾病。
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師張成介紹，假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種基因突變所致的隱性遺傳病，發(fā)病率1/3500，幾乎都為男童。
這種突變的基因與抗肌肉萎縮蛋白有關(guān)，患兒會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性肌肉萎縮，如果完全不加以干預(yù)，患兒一般到12歲左右就無(wú)法行走，很難活過(guò)30歲，多因呼吸或心臟衰竭而死亡。
這些患兒在新生兒和嬰兒期就已經(jīng)開始發(fā)病，但癥狀輕微，很難被發(fā)現(xiàn)，僅表現(xiàn)為說(shuō)話和走路較正常嬰幼兒稍遲。在一歲以內(nèi)就能被發(fā)現(xiàn)并診斷的，多數(shù)是因?yàn)槠渌膊∪绶窝鬃≡夯蝮w檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)。
大部分患兒是在三到五歲才被發(fā)現(xiàn)，他們?cè)谂懿?、跳躍、上樓梯、下蹲、起立方面會(huì)明顯落后于同齡兒童。以上樓梯為例，患兒上樓梯往往是一只腳先上去，另一只腳再跟著上同一個(gè)臺(tái)階，而不是一步一步交替地上樓梯。與此同時(shí)，他們的小腿腓腸肌肥大，也就是我們通常說(shuō)的“蘿卜腿”，看上去粗壯，但是大而無(wú)力。
目前對(duì)假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療沒有特效藥，以藥物、運(yùn)動(dòng)康復(fù)和對(duì)癥治療為主，可以減緩病情的進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。最新的進(jìn)展是干細(xì)胞移植和基因藥物(在國(guó)外已上市，不過(guò)國(guó)內(nèi)仍是空白)。
張成所在醫(yī)療機(jī)構(gòu)已開展假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥干細(xì)胞移植臨床研究多年，已有十幾例患兒接受移植，通過(guò)長(zhǎng)期觀察，干細(xì)胞移植對(duì)患兒運(yùn)動(dòng)功能和心肺功能的改善都有較大幫助。
如果你身邊有寶寶符合上述描述，那就建議家人盡早帶他去神經(jīng)科就診，排除是否為假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。如果患兒真的是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，提倡配合醫(yī)生的治療，在治療過(guò)程中，提倡多學(xué)科治療，以神經(jīng)科醫(yī)生為主，每半年一次檢查患者的身體狀況，并對(duì)治療進(jìn)行評(píng)估。
