家族遺傳病

遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。

疾病類型：由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：

其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。

其二是單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因(一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因)中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因。

第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。

通過以上介紹，對家族遺傳病也是有著很好的了解，這類疾病的治療是很麻煩的，而且在出現(xiàn)后，如果不及時的改善，也是會誘發(fā)出其他問題，所以在對這類疾病治療的時候，都是不能隨意的選擇一些治療方法，這樣不利于疾病穩(wěn)定。