血友病(hemophilia)是最普遍的一組遺傳凝血因子缺乏癥，可分成血友病甲(系數(shù)Ⅷ促凝成份即Ⅷ欠缺)及血友病乙(系數(shù)Ⅸ欠缺)兩種類型。系數(shù)Ⅷ：C及系數(shù)Ⅸ的微生物生成遺傳基因均坐落于X性染色體，故名X?鏈病癥，二者均為X性染色體伴性隱性遺傳，男士病發(fā)，女士傳送。女士病毒攜帶者雖然有不一樣水平的系數(shù)Ⅷ：C或系數(shù)Ⅸ特異性降低，但一般無流血病癥。
（一）臨床癥狀
具體表現(xiàn)為流血，以軟組織、肌肉、負(fù)重骨節(jié)流血為特點。一般自幼兒階段既有流血趨向，輕形可在青少年兒童乃至成年人才被確診。流血病癥出現(xiàn)越快，病況越重。病人可主要表現(xiàn)為輕度外傷性或術(shù)后比較嚴(yán)重流血，通常在拔牙或微創(chuàng)手術(shù)時流血不止。極少數(shù)病人為此為先發(fā)病癥。流血可持續(xù)數(shù)鐘頭乃至幾個星期。流血水平與血液系數(shù)特異性(濃度值)有關(guān)。
盡管一切正常活血需要的系數(shù)Ⅶ或Ⅸ的特異性為25%，但有癥狀者其系數(shù)特異性通常小于5%。臨床醫(yī)學(xué)上根據(jù)系數(shù)特異性將血友病分成超重型、中小型、輕形及亞臨床型。流血位置以四肢易負(fù)傷處數(shù)最多見，可出現(xiàn)淺層組織膿腫,膿腫近于可被壓迫周邊的神經(jīng)如：股神經(jīng)、正中神經(jīng)、尺神經(jīng)造成疼痛及麻木病癥；被壓迫血管可產(chǎn)生壞疸。頸部、咽喉軟組織流血可因呼吸系統(tǒng)堵塞而室息。腹膜后、腸系膜流血可有腹痛。危重癥者可出現(xiàn)鼻衄、牙齦流血、消化道流血、血尿，流血過多則可造成貧血。關(guān)節(jié)囊反復(fù)流血常見于重癥患者，多產(chǎn)生在輕度損害后，也可以自發(fā)性流血?？捎胁糠职l(fā)脹、疼痛、壓疼、急性癥狀持續(xù)3～5天，流血終止后約經(jīng)幾個星期積血慢慢消化吸收可無痕跡。若時間一長不消化吸收能致滑膜炎，反復(fù)流血能致關(guān)節(jié)僵硬，最終造成 永久骨節(jié)毀壞、骨質(zhì)疏松、骨節(jié)活動受到限制、形變、周邊肌萎縮，致成殘廢。最常累及的骨節(jié)在嬰兒期是膝關(guān)節(jié)，少年兒童及成年人為膝蓋骨。
血友病甲、乙凝血因子欠缺與流血水平的關(guān)聯(lián)
血友病甲和乙可在嬰兒期病發(fā)，但大多數(shù)在2歲時病發(fā)。前面一種流血水平的輕和重兩者之間血液中的Ⅷ:C特異性高矮相關(guān)：特異性為0～1%者為超重型，病人從小年起既有自發(fā)流血、反復(fù)骨節(jié)流血或淺層組織(肌肉、內(nèi)臟)流血，并常造成 骨節(jié)畸型；2%～5%者為中小型，病人于輕度損害后比較嚴(yán)重流血，自發(fā)流血和骨節(jié)流血較罕見；6%～20%者為輕形，病人于輕度損害或術(shù)后流血時間增加，但無自發(fā)流血或骨節(jié)流血；20%～50%為亞臨床種類，僅于比較嚴(yán)重外傷性或術(shù)后有出血狀況。
