唐氏綜合癥是現(xiàn)實生活中常見的一種疾病。然而，唐氏綜合癥高危人群主要又有哪些呢？這是很多朋友都關(guān)心的話題。人們都擔(dān)心，特別是即將做父母的人群擔(dān)心自己是唐氏綜合癥高危人群。下面就唐氏綜合癥的具體概念、臨床表現(xiàn)、預(yù)防措施等以及哪些人是唐氏綜合癥高危人群做以下具體的介紹。
唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。臨床表現(xiàn)主要有：
1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。2、常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)表明，唐氏綜合癥高危人群主要是高齡的孕婦。高齡孕婦的卵子老化，容易導(dǎo)致21號染色體發(fā)生異常現(xiàn)象，從而導(dǎo)致出生的寶寶患有小兒唐氏綜合癥?？梢姡挲g是誘發(fā)唐氏綜合癥不分離的重要原因。建議在產(chǎn)前應(yīng)該遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
