許多人對白血病甚是熟知，并對其感到恐懼，聽到這個(gè)名字就會聯(lián)想到死亡，殊不知醫(yī)學(xué)中有許多類似的疾病，現(xiàn)在像大家普及另一種關(guān)于血液累的疾病--珠蛋白生成障礙性貧血。珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。目前的治療方法主要有如下幾種。
1.一般治療 ?適當(dāng)注意休息和營養(yǎng)。預(yù)防感染可防止貧血加劇。輕型病例無明顯癥狀者僅給予一般治療即可。
2.對癥治療
(1)輸血：是重型β-珠蛋白生成障礙性貧血有效療法。國外采用高量輸血，開始每周輸1次，可輸新鮮或經(jīng)等滲鹽水洗滌過的紅細(xì)胞或壓縮紅細(xì)胞，反復(fù)多次使Hb升至120～140g/L。然后定期每隔4～5周1次，每次輸入20ml/kg或壓縮紅細(xì)胞15ml/kg，維持Hb＞80g/L。這樣使病人保持較高的Hb水平，以消除貧血癥狀，防止嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生。
(2)鐵螯合劑：反復(fù)輸血可導(dǎo)致繼發(fā)性含鐵血黃素沉著癥，如反復(fù)輸血＞100次，血清鐵飽和度＞80%者應(yīng)給予螯合劑去鐵胺(deferoxamine)。去鐵胺可與體內(nèi)過量三價(jià)鐵形成大分子復(fù)合物從尿中排出。劑量每天20～40mg/kg，加在注射用水或生理鹽水中靜滴，可于晚上睡眠時(shí)給予，每次維持8h，每周連用5～6晚；也可采用肌注或便攜式輸液泵作腹壁皮下注射，8～12h給予。主要不良反應(yīng)為皮疹，藥物過量可致長骨生長障礙、白內(nèi)障等?？诜蟿ヾeferiprone也可應(yīng)用，可促進(jìn)鐵的排出。推薦劑量為每天75～100mg/kg。主要不良反應(yīng)為粒細(xì)胞減少、關(guān)節(jié)炎、肌肉痛等，少部分病例出現(xiàn)胃腸道反應(yīng)，嚴(yán)重者應(yīng)停藥。有報(bào)道認(rèn)為該藥長期應(yīng)用能增加肝臟內(nèi)鐵貯存，因此，長期單獨(dú)應(yīng)用似不足于有效預(yù)防慢性鐵中毒。鐵螯合劑應(yīng)用時(shí)，宜用大劑量維生素C口服以增加尿鐵的排出。
(3)抗氧化劑治療：可長期口服維生素E 50～150mg/d，有抗紅細(xì)胞膜脂質(zhì)的過氧化損傷，減少溶血作用。
(4)脾切除或脾栓塞術(shù)：可改善貧血癥狀和減少輸血次數(shù)。適用于：①輸血日益增多者；②巨脾引起壓迫癥狀者；③合并脾功能亢進(jìn)者。脾切除一般于5～6歲后施行。本療法可減輕貧血癥狀和減少輸血量。
3.基因活化療法 ?應(yīng)用化學(xué)藥物重新活化γ珠蛋白的基因，與過量α珠蛋白結(jié)合使HbF的合成增加，改善β-珠蛋白生成障礙性貧血的癥狀?；瘜W(xué)藥物有羥基脲每天15mg/kg，每3周為1個(gè)療程?？芍貜?fù)使用；有報(bào)道連續(xù)使用3年而無明顯毒性不良反應(yīng)。此外可用阿糖胞苷、白消安(馬利蘭)、長春新堿等。也有應(yīng)用異煙肼每天15～20mg/kg，每3周為1個(gè)療程，可使過量的α珠蛋白減少。
4.造血干細(xì)胞移植 ?異基因骨髓或臍血干細(xì)胞移植成功后的5年無病生存率達(dá)80%以上?？刹捎肏LA匹配的同胞姊妹、父母或者非親緣供者的骨髓、G-CSF、動員外周血以及臍血造血干細(xì)胞。
5.基因治療 ?目前正在研究中。
此類疾病，生活中飲食宜清淡為主，注意衛(wèi)生，合理搭配膳食。這有這樣維持身體的能量，才能夠與病魔作斗爭。
