21三體綜合征，又叫做唐氏綜合征、先天愚型綜合征，是無法治愈的疾病。人類細胞的細胞核有23對染色體，唐氏綜合征的患者21號染色體比正常人多一條，所以21號染色體有三條。目前的醫(yī)學水平是無法去除人體所有細胞內(nèi)這一條多余的染色體，因此21三體綜合征無法治愈。
而21三體綜合征的患者，出生以后有明顯的智力低下、特殊面容，而且存在生長發(fā)育障礙和心臟等重要臟器的多發(fā)畸形。因此，懷孕期間的產(chǎn)檢顯得尤為重要。孕媽媽可以在懷孕的早期和中期階段，分別進行一期和二期的唐氏篩查。如果篩查結(jié)果是高危的孕媽媽，還可以進一步進行產(chǎn)前診斷檢查，明確是否患有唐氏綜合征。當確定胎寶寶為21三體綜合征的患兒，可以在孕期作出選擇，決定胎寶寶的去留。
21三體綜合征的治療方法主要有：一、預防21三體綜合征嬰兒的出生。預防21三體綜合征的嬰兒的出生，主要是在試管嬰兒胚胎移植前遺傳學診斷和胚胎移植前的遺傳學篩查。二、21三體綜合征患兒出生至成年，由于睪丸發(fā)育比較小和患有隱睪所導致的性腺功能低下，主要有兩個方面：第一個有重度的少精癥無精子癥，第二個是促性腺激素升高和睪酮下降。因為嚴重中少精子癥和無精子癥所導致的不育，可以行輔助生殖助孕，行三代試管嬰兒助孕;促性腺激素水平升高，睪酮下降，可以定期的檢測血清睪酮，口服外源性的睪酮制劑，如十一酸睪酮，商品名叫安特爾或叫安雄。
