色素失禁癥通常是出現(xiàn)了Xq28的NEMO基因突變。一般會(huì)導(dǎo)致骨骼、眼睛、皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。
色素失禁癥可能是出現(xiàn)了家族遺傳因素,一般父母患病的情況下,子女患病的可能性會(huì)增加,通常會(huì)出現(xiàn)X連鎖顯性遺傳。但會(huì)導(dǎo)致身體出現(xiàn)水泡樣疹子或者蕁麻疹,可能會(huì)伴有局部的紅腫瘙癢及膿皰等癥狀,也會(huì)引起皮膚萎縮、甲萎縮等癥狀,病情的輕重程度不同,所表現(xiàn)出的臨床癥狀會(huì)有所不同。
在懷孕的過(guò)程中需要定時(shí)的到醫(yī)院做產(chǎn)檢,可以做羊水穿刺檢查,能夠輔助判斷出是否存在遺傳疾病。