一、癥狀
男女均可發(fā)病。嬰兒罹患多見。主要表現(xiàn)低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥高尿酸血癥高乳酸血癥、凝血功能障礙、發(fā)育遲緩等臨床癥狀。
1.肝腎腫大
新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據(jù)整個(gè)腹腔腎也腫大但腎功正常。
2.低血糖
嬰兒可發(fā)生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴(yán)重患者出現(xiàn)酮癥酸中毒。隨著年齡的增長，低血糖發(fā)作次數(shù)可以減少。
3.出血
由于血小板功能不良，也可能直接與血小板內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關(guān)，也可間接因肝內(nèi)缺乏此酶所致，患兒常有鼻出血等出血傾向。鼻咽及齒齦出血多見。
4.高尿酸血癥
及痛風(fēng)多見于10歲以內(nèi)兒童因尿酸乳酸及丙酮酸生成增高影響尿酸的清除所致。
5.高脂血癥
因長期低血糖所致，表現(xiàn)四肢伸側(cè)皮下常有黃色瘤。
糖原貯積病Ⅰ型的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要是肌無力導(dǎo)致的運(yùn)動障礙及發(fā)育遲緩，智能低下。
6. 發(fā)育遲緩
身材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因?yàn)?-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原同時(shí)糖原異生增強(qiáng)致肝臟糖原貯存過多，游離的葡萄糖不能合成糖原而轉(zhuǎn)變?yōu)橹尽?/p>
7. 運(yùn)動障礙
骨齡落后，骨質(zhì)疏松。易疲勞，肢體乏力，以下肢重嚴(yán)重者步履困難。
8.智能低下
常有語言發(fā)育遲緩和聽力障礙。表情淡漠，反應(yīng)遲鈍，語言幼稚甚至白癡。
骨骼病變
多數(shù)關(guān)節(jié)呈屈曲狀強(qiáng)直，活動受限，常有膝、踝外翻和扁平足等畸形。掌、指粗短，可出現(xiàn)腕管綜合征。短頸，聳肩，四肢及軀干短小，脊柱后凸，呈弓形駝背。
9.類型
黏多糖貯積癥Ⅰ有3種亞型，其中以Hurler綜合征較常見，臨床表現(xiàn)最為嚴(yán)重，Scheie綜合征的癥狀出現(xiàn)時(shí)間較晚，病情最輕，而Hurler-Scheie綜合征則介于二者之間。
Hurler綜合征：早年角膜渾濁，面容粗獷，智力遲鈍。皮膚有象牙白色的結(jié)節(jié)，1～10mm大小，有融合趨勢，好發(fā)于肩背部，也可累及上肢、胸部以及股外側(cè)。指、趾皮膚可以增厚，類似肢端硬皮病。此外，尚有廣泛的多毛，四肢毛多而粗，10歲前死亡。
Scheie綜合征：與Hrular綜合征不同之處表現(xiàn)為無嚴(yán)重的角膜混濁，且混濁為周邊性，患者智力正常，身材正常或稍矮，壽命基本正常，但有多毛，關(guān)節(jié)強(qiáng)直。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
病史、體征和血生化檢測可供做出初步臨床診斷。糖代謝功能試驗(yàn)可能有助于診斷，這類功能試驗(yàn)雖有避免肝臟活組織檢查的優(yōu)點(diǎn)，但由于本病患兒對此類試驗(yàn)反應(yīng)的個(gè)體變異較大，故仍應(yīng)以肝組織的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性測定作為確診依據(jù)。
