一、發(fā)病原因
黏多糖貯積癥Ⅰ型(Hurler綜合征) 為帶染色體隱性遺傳疾病，有缺陷的基因定位于常染色體上，且只有純合子基因型才會發(fā)病。在父母均為雜合子的子女中，其基因突變與正常的幾率均為25%，其余50%均為雜合子基因攜帶者。
據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院報道，加拿大的研究估計新生兒中Hurler綜合征的患病率為1/100000，Hurler-Scheie綜合征為1/115000，而Scheie綜合征為1/500000。
二、發(fā)病機制
黏多糖貯積癥Ⅰ型由于細胞內(nèi)一種可降解葡糖胺聚酶(GAG)的酶缺乏或障礙所致的。MPS-I病人細胞內(nèi)過多的糖原貯積于其中，不僅導(dǎo)致其體積增大，而且功能也遭受損害。進而影響機體外表、體質(zhì)、器官功能，及某些情況下的心理發(fā)展。
在正常人體中，人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，該酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸當此酶缺乏時，肝臟不能將糖原乳酸氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖其結(jié)果促使脂肪大量動員，肝內(nèi)合成三酰甘油致血液中三酰甘油增高，甚至發(fā)生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝內(nèi)氧化不全血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代謝增加，致尿酸合成增加而致血液中尿酸升高。因淀粉-16-糖苷酶仍能分解糖原釋放葡萄糖，所以糖原的異生作用也比較強
本癥病理變化為肝細胞染色較淺，漿膜明顯，因胞漿內(nèi)充滿糖原而腫脹且含有中等或大的脂肪滴，其細胞核亦因富含糖原而特別增大。細胞核內(nèi)糖原累積、肝脂肪變性明顯但無纖維化改變是本型的突出病理變化，有別于其他各型糖原累積病。
