小兒糖原貯積?、裥丸b別
1.黏多糖貯積癥Ⅱ型
病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。臨床上有重型(A)和輕型(B)。由于酶缺乏使硫酸皮膚素(DS)和硫酸類肝素降解障礙，在體內(nèi)儲留并由尿中排出，二者的排出量比為1：1。
較為少見。其中A型的病情較重?；颊呷繛槟行裕嘤?～6歲起病。臨床表現(xiàn)與Hurler綜合征相似，但出現(xiàn)時(shí)間較晚，進(jìn)展較緩慢。B型患者病情較輕，有的聽力和角膜可均正常，亦無骨骼畸形。
2.黏多糖貯積癥Ⅲ型
酶的缺乏各亞型不同。ⅢA型為硫酸酰胺酶(舊名稱類肝素-N-硫酸酯酶)缺乏，ⅢB為α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC為N-乙?；D(zhuǎn)移酶缺乏，ⅢD為葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏
極為少見。雖然本型可有4種不同的酶缺乏，但其臨床表現(xiàn)非常相似，主要為進(jìn)行性的智力減退，其中以黏多糖貯積癥ⅢA型的臨床進(jìn)展較快。
3.黏多糖?、粜?p class="article_content_text">(Morquio氏病)，有兩個(gè)亞型。其病因?yàn)棰鬉為半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏，ⅣB為β-D半乳糖酶缺乏。
面容及智力正常。學(xué)步較晚，行走時(shí)步態(tài)蹣跚不穩(wěn)。短頸、聳肩。出牙時(shí)間較晚，牙列不整齊，牙齒缺乏光澤。角膜混濁可早在兒童期開始出現(xiàn)。聽力呈進(jìn)行性損害。
4.黏多糖貯積癥Ⅴ型
現(xiàn)認(rèn)為該型即為黏多糖貯積癥Ⅰ型的Seheie型，與Hrular綜合征不同之處表現(xiàn)為無嚴(yán)重的角膜混濁，且混濁為周邊性，患者智力正常，身材正?；蛏园?，壽命基本正常，但有多毛，關(guān)節(jié)強(qiáng)直。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。
5.黏多糖貯積癥Ⅵ型
黏多糖病Ⅵ型又稱Maroteaux-Lamy綜合征。為N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，臨床上分重型和輕型。
極為罕見。臨床表現(xiàn)與黏多糖貯積癥Ⅰ型相似，但患者的智力正常。一般從2～3歲開始出現(xiàn)生長遲緩。顱骨縫閉合較早，可出現(xiàn)腦積水，并引起顱高壓癥狀和痙攣性偏癱。角膜混濁出現(xiàn)較早，有進(jìn)行性聽力損害，嚴(yán)重者有失明和耳聾。
6.黏多糖貯積癥Ⅶ型
黏多糖?、餍褪铅?D-葡糖醛酸酶缺乏，為常染色體隱性遺傳，該酶基因位于7q21.2-q22區(qū)。
極罕見。特殊面容在出生后不久即開始逐漸出現(xiàn)。一般智力正常，角膜混濁及聽力損害較常見。多有肝脾腫大，通常不累及心臟，無腹外疝。上肢較短，骨骼發(fā)育不良，可有雞胸、膝外翻等骨骼畸形。
7.黏多糖?、?p class="article_content_text"> 黏多糖病Ⅷ型1978年開始報(bào)道，病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏，
臨床表現(xiàn)有黏多糖?、笮秃廷粜偷墓餐卣?，有侏儒，智能落后，臟器受累和骨骼畸形，無角膜混濁。
