一、癥狀：
1、胱硫醚合成酶缺乏型：
患兒在出生時(shí)正常，多于生后5～9個(gè)月發(fā)病。
發(fā)育異常：患兒發(fā)育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨(dú)立坐著，到2歲才能勉強(qiáng)走路，呈鴨步態(tài)。
智力障礙：程度因人而異，智力低下和反應(yīng)遲鈍且有緩慢發(fā)展的傾向。反應(yīng)遲鈍，有語(yǔ)言障礙。
神經(jīng)系統(tǒng)：除癲癇發(fā)作外，尚可出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作、痙攣、深反射亢進(jìn)等癥狀。
循環(huán)系統(tǒng)：發(fā)生靜脈閉塞和腦血管栓塞，在臨床上最為常見(jiàn)。而發(fā)生周圍動(dòng)脈閉塞、肺動(dòng)脈栓塞和心肌梗死者則較少見(jiàn)。腎動(dòng)脈栓塞可引起高血壓，冠狀動(dòng)脈栓塞可發(fā)生心肌梗死，也可發(fā)生凝血酶原減少和肌病等。
皮膚：皮膚血管病變常引起皮膚網(wǎng)狀青斑，此外皮膚變薄，面頰部常顯著潮紅，頭發(fā)常稀少、本病臨床表現(xiàn)具有一定的變異性。
感受器：晶體脫位多在10歲左右發(fā)生。在青春期，約90%的病例可出現(xiàn)這種眼部特征性改變。晶體常向下脫位。晶體脫位的方位、發(fā)生時(shí)間和損害類型，均不同于馬方綜合征。還可發(fā)生虹膜肥厚和近視，而發(fā)生青光眼、白內(nèi)障和視神經(jīng)病變者則較少見(jiàn)。
運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)：幾乎所有病人在青少年期都可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，其他骨骼異常可有脊柱側(cè)彎、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝關(guān)節(jié)粗大和高足弓等。長(zhǎng)管骨常細(xì)長(zhǎng)，許多病例還可出現(xiàn)蜘蛛指，容易發(fā)生骨折。無(wú)馬方綜合征所特有的關(guān)節(jié)和韌帶松弛。
該型患兒可出現(xiàn)以上所有特征及嚴(yán)重智能發(fā)育障礙并早期死于血管病變。但也可僅有晶體脫位和輕度骨骼改變而無(wú)其他異常者。
2.甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型：
臨床表現(xiàn)輕重不等，可有智力發(fā)育延遲、四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛樣指(趾)、身材細(xì)長(zhǎng)、體格發(fā)育落后、反復(fù)感染以及不同程度的神經(jīng)癥狀如驚厥等。部分病例可有巨幼紅細(xì)胞性貧血和肝、脾腫大。晶體脫位、骨骼異常和血管閉塞則較少見(jiàn)。本型雖有甲基丙二酸尿，但沒(méi)有嚴(yán)重的酮癥酸中毒癥狀。
3.還原酶缺乏型：
在臨床上與以上兩型表現(xiàn)不同，其主要表現(xiàn)是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如驚厥、智力低下、緊張癥、周圍神經(jīng)病變、肌病、精神分裂癥樣表現(xiàn)、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、共濟(jì)失調(diào)，沒(méi)有血管、骨骼和晶體癥狀。在不同的家族中酶的缺乏程度和臨床表現(xiàn)有較大差別，以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主。酶活性的完全缺乏可引起新生兒窒息、驚厥、小頭畸形和痙攣。此型中還有一些病人以巨幼紅細(xì)胞性貧血、同型胱氨酸尿癥和甲基丙二酸尿癥為特征，臨床上表現(xiàn)為小兒期有嚴(yán)重的巨幼紅細(xì)胞性貧血，煩躁不安，消瘦，反復(fù)感染，厭食，惡心，嘔吐和腹瀉，無(wú)神經(jīng)、骨骼、血管和眼部異常。
二、診斷：
1、尿同型胱氨酸測(cè)定：
可用篩查法，即硝普鈉試驗(yàn)，1ml尿液中加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽(yáng)性，表示尿中含硫氨基酸過(guò)量。
2、確診：
應(yīng)進(jìn)行血液氨基酸分析分析，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高，蛋氨酸水平則根據(jù)生化缺陷類型二變化。
3、明確分型：
可以通過(guò)測(cè)定肝活檢標(biāo)本或培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞酶活性來(lái)進(jìn)行，也可用此法檢出雜合子。
4、產(chǎn)前診斷：
可測(cè)羊水或絨毛膜細(xì)胞的酶活性。
