同型胱氨酸尿癥鑒別：
1、應(yīng)首先排除Marfan綜合征。
二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指(趾)、心血管癥狀。
遺傳方式不同：Marfan綜合征是常染色體顯性遺傳;本病為隱性遺傳。
臨床表現(xiàn)不同：Marfan綜合征指趾細(xì)長自出生即可見到，且沒有本病那種生化代謝異常;本病患者在出生時為正常，數(shù)年后骨骼的生長不成比例，而四肢加長，此外還有血栓栓塞癥狀，骨質(zhì)疏松，椎骨有雙凹畸形等。
臨床通過血管造影、CD I、MR I 以及病史、體檢、化驗相鑒別， 尿同型胱氨酸定性試驗是二者鑒別的主要依據(jù)。
2、臨床上
還需與引起神經(jīng)、骨骼異常的黏脂貯積癥相區(qū)別。通過有關(guān)實驗室檢查和X線表現(xiàn)，很容易區(qū)分。
3、本病三型的生化缺陷不同
治療方法也不一樣，故必須將三型加以區(qū)分。
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北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學(xué)、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級甲等醫(yī)院，是國家衛(wèi)生健康委指定的全國疑難重癥診治指導(dǎo)中心，最早承擔(dān)高干保健和外賓醫(yī)療任務(wù)的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學(xué)教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)國家 級
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