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同型胱氨酸尿癥(同型胱氨酸尿癥 )

別名：
高胱氨酸尿癥,Field 綜合征,假性Marfan綜合征
傳染性：
無傳染性
治愈率：
2%
多發(fā)人群：
少年
發(fā)病部位：
全身
典型癥狀：
脊柱側(cè)彎 胸廓畸形 馬凡氏綜合征 尿中有特殊鼠臭味
并發(fā)癥：
腦梗死 脊柱側(cè)凸 青光眼 視網(wǎng)膜脫落
是否醫(yī)保：
是
掛號科室：
骨科 兒科
治療方法：
一般療法、藥物療法、對癥療法

　　同型胱氨酸尿癥檢查：

　　1、尿同型胱氨酸測定：

可用篩查法，即硝普鈉試驗(yàn)：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。

　　2.確診：

血液氨基酸分析，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高，蛋氨酸水平則根據(jù)生化缺陷類型二變化。

　　3.酶活性測定：

測定肝活檢標(biāo)本或培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞酶活性可以明確分型，也可用此法檢出雜合子。

　　4.產(chǎn)前診斷：

可測測羊水或絨毛膜細(xì)胞的酶活性。

　　5.X線檢查：

可見骨質(zhì)疏松，椎體背側(cè)呈雙凹形，以及脊柱側(cè)彎等。眼部癥狀多有晶體脫位，多發(fā)生于3～10歲間，常伴青光眼，視網(wǎng)膜剝離。

　　6. 血管造影：

血管鈣化在血管造影中血管內(nèi)膜呈條紋波浪狀外觀，體循環(huán)和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。

　　7. 肌電圖：

在伴發(fā)下肢肌無力的病人中，肌電圖檢查可測出低幅多相電位的肌源性損害表現(xiàn)。

同型胱氨酸尿癥相關(guān)醫(yī)生

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    江蓉星 主任醫(yī)師
    未開通
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    擅長疾?。?/span> 骨關(guān)節(jié)炎、筋傷、內(nèi)傷、頸椎病、腰椎間盤突出癥、股骨頭缺血性壞死、骨折、脫位、骨質(zhì)疏松、各種骨病及其痛癥。擅用經(jīng)方與驗(yàn)方辨證治療疑難雜癥。

  • 彭玉,主任醫(yī)師
    彭玉 主任醫(yī)師
    未開通
    貴陽中醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 兒科

    擅長疾?。?/span> 小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫(yī)師
    王珩 主任醫(yī)師
    未開通
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同型胱氨酸尿癥相關(guān)醫(yī)院

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