(1)逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒,對發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進(jìn)行雜合子檢測, 避免近親結(jié)婚,雜合子之間不應(yīng)婚配,作好遺傳咨詢,指導(dǎo)計劃生育,減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,通過重組DNA技術(shù)進(jìn)行基因診斷,診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒,據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。
(2)孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量,若血苯丙氨酸濃度超過726.4—908/μmol/L時應(yīng)給予治療,使血濃度維持在363.2—484.3μmol/L,濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質(zhì),每日最少量為75—80g。
(3)提倡母乳喂養(yǎng),盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒,早起開始治療以防止發(fā)生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。