患者可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動,如節(jié)律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高,重癥患者可伴腦性癱瘓,有部分患者嬰兒期可合并癲癇發(fā)作,多表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥。癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式。
智力發(fā)育遲緩,語言發(fā)育障礙尤甚。約80%有腦電圖異常,可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等,,絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
有部分患者會合并濕疹等皮膚體征。