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苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥 )

別名:
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,苯酮尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
煩躁不安 皮膚蒼白 智力發(fā)育遲緩 尿中有特殊鼠臭味 毛發(fā)色淡而呈棕色
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法:
西藥治療、食療

苯丙酮尿癥就診?

苯丙酮尿癥就診指南針對苯丙酮尿癥患者去醫(yī)院就診時常出現(xiàn)的疑問進行解答,例如:苯丙酮尿癥掛什么科室的號?苯丙酮尿癥檢查前的注意事項?醫(yī)生一般會問什么?苯丙酮尿癥要做哪些檢查?苯丙酮尿癥檢查結(jié)果怎么看?等等。苯丙酮尿癥就診指南旨在方便苯丙酮尿癥患者就醫(yī),解決苯丙酮尿癥患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 毛發(fā)色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、智力發(fā)育遲緩 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預留1天,復診每次預留半天 復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至智力發(fā)育遲緩緩解 后,不適隨診。 嚴重者需入院治療智力有所恢復后轉(zhuǎn)門診治療。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、有無智力低下等伴隨癥狀? 4、是否到過醫(yī)院就診,做過那些檢查,檢查結(jié)果是什么? 5、治療情況如何? 6、有無藥物過敏史? 重點檢查項目 1.血清苯丙氨酸(Phe) 體內(nèi)苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,必須有苯丙氨酸羥化酶的參與。若體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現(xiàn)苯丙算代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔D(zhuǎn)變?yōu)楸奖嵊赡蛑信懦?,稱為苯丙酮酸尿癥。此時,患者血漿苯丙氨酸升高,酪氨酸降低。苯丙酮尿癥(PKU)為常染色體隱性遺傳病。 2.EEG 是通過儀器,從頭皮上將腦部的自發(fā)性生物電位加以放大記錄而獲得的圖形。 3.CT檢查 CT是一種功能齊全的病情探測儀器,它是電子計算機X射線斷層掃描技術(shù)簡稱。CT檢查是根據(jù)人體不同組織對X線的吸收與透過率的不同,應用靈敏度極高的儀器對人體進行測量,然后將測量所獲取的數(shù)據(jù)輸入電子計算機,電子計算機對數(shù)據(jù)進行處理后,就可攝下人體被檢查部位的斷面或立體的圖像,發(fā)現(xiàn)體內(nèi)任何部位的細小病變 診斷標準 經(jīng)典型和輔因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血癥,但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU,故PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑒別。

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