- 簡 介
- 苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等,腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,苯酮尿癥
- 發(fā)病部位
- 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 兒童
- 相關(guān)癥狀
- 煩躁不安 皮膚蒼白 智力發(fā)育遲緩 尿中有特殊鼠臭味 毛發(fā)色淡而呈棕色
- 并發(fā)疾病
- 就診科室
- 兒科 內(nèi)分泌科
- 治療費用
- 市三甲醫(yī)院約20000--50000元
- 治愈率
- 10%
- 治療周期
- 1-6個月
- 治療方法
- 西藥治療、食療
- 相關(guān)檢查
- CT檢查,MRI,腦電圖,苯丙酮尿癥篩查,血清苯丙氨酸
- 常用藥品
- 最佳就診時間
- 無特殊,盡快就診
- 就診時長
- 初診預(yù)留1天,復(fù)診每次預(yù)留半天
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 1-6個月