一、癥狀
氨基酸的主要生理功能是合成蛋白質(zhì)（包括酶）或某些重要的含氮化合物（如核苷酸、兒茶酚胺激素、某些神經(jīng)遞質(zhì)等），也可以轉(zhuǎn)變成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神經(jīng)遞質(zhì)，有些能參與某些代謝活動(dòng)。人吸收食物中的蛋白質(zhì)在消化道內(nèi)經(jīng)多種消化酶的作用降解為游離氨基酸，被腸粘膜吸收，經(jīng)肝門(mén)脈系統(tǒng)進(jìn)入血循環(huán)。人體內(nèi)經(jīng)常含有一定量的游離氨基酸（氨基酸代謝庫(kù)）。代謝庫(kù)內(nèi)的氨基酸處于一種動(dòng)態(tài)平衡之中。骨骼肌及肝臟是氨基酸代謝庫(kù)的主要場(chǎng)所。 先天性氨基酸代謝病總發(fā)病率約為萬(wàn)分之一。已知約70余種病型。如苯丙酮酸尿癥、尿黑酸尿癥、楓糖尿癥等。多為常染色體隱性遺傳。 臨床癥狀：主要侵犯神經(jīng)系統(tǒng)，多表現(xiàn)進(jìn)行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。病情嚴(yán)重者可發(fā)生驚厥、癱瘓或嚴(yán)重代謝紊亂。這類疾病早期診斷十分重要，很多病種可經(jīng)限制蛋白質(zhì)或某種氨基酸的攝入而避免嚴(yán)重腦損害，有些則用維生素治療有效。但有些類型目前尚無(wú)特效療法。 臨床上將本癥分可為5型。 1.典型槭糖尿病 本型是最常見(jiàn)最嚴(yán)重的一型。 癥狀：生后第4～7天逐漸呈現(xiàn)嗜睡、不寧、哺乳困難、體重下降等癥狀;肌張力減低和增高交替出現(xiàn)，常見(jiàn)去大腦樣痙攣性癱瘓、驚厥和昏迷等，病情進(jìn)展迅速。患兒尿液有楓糖漿味;部分患兒可伴有低血糖，酮、酸中毒，前囟飽滿等。多數(shù)患兒于生后數(shù)月內(nèi)死于反復(fù)發(fā)作的代謝紊亂或神經(jīng)功能障礙，少數(shù)存活者亦都有智能落后、痙攣性癱瘓、皮質(zhì)盲等神經(jīng)系統(tǒng)傷殘。其支鏈α-酮酸脫氫酶活力低于正常兒的2%?！ ?.輕(或中間)型 酶活力約為正常人的3%～30%，血中支鏈氨基酸和支鏈酮酸僅輕度增高;尿液有過(guò)量支鏈酮酸排出。少數(shù)可有酮癥酸中毒等急性代謝紊亂情況發(fā)生;本型與硫胺有效型不易鑒別，臨床可應(yīng)用治療試驗(yàn)協(xié)助診斷?！ ?.間歇型 酶活力約為正常人的5%～20%。患兒平素?zé)o癥狀，體格和智能發(fā)育正常，通常在嬰兒晚期或兒童期發(fā)病，亦有遲至成人期發(fā)病者。大多由于感染、手術(shù)、攝入高蛋白飲食等因素誘發(fā)。發(fā)作時(shí)出現(xiàn)嗜睡、共濟(jì)失調(diào)、行為改變、步態(tài)不穩(wěn)，重癥可有驚厥、昏迷、甚至死亡，尿液呈現(xiàn)楓糖漿味?；純涸诎l(fā)作間期血、尿生化檢查正常，少數(shù)有智能低下。 4.硫胺有效型 酶活力約為正常人的30%～40%，其臨床表現(xiàn)與中間型患兒類似。使用硫胺(維生素B1)治療可使患兒臨床癥狀好轉(zhuǎn)、血尿生化改變恢復(fù)正常，劑量一般100～500mg/d，同時(shí)限制每天蛋白質(zhì)攝入量。 5.二氫硫辛酰胺?；摎涿?E3)缺乏型 罕見(jiàn)，臨床表現(xiàn)類似中間型，但由于E3亞單位的缺陷，患兒除支鏈α-酮酸脫氫酶活力低下外，其丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能亦受損，故伴有嚴(yán)重乳酸酸中毒。一般在出生數(shù)月發(fā)病，逐漸出現(xiàn)進(jìn)行性的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如肌張力減低、運(yùn)動(dòng)障礙、發(fā)育遲滯等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羥基異戊酸和α-羥基酮戊二酸等;由于丙酮酸的大量累積，血中丙氨酸濃度亦增高。 二、診斷標(biāo)準(zhǔn) 當(dāng)臨床癥狀提示本病時(shí)，需做實(shí)驗(yàn)室檢查確定診斷。 1.尿中分支酮酸的過(guò)篩檢查可用三氯化鐵試驗(yàn)(綠灰色為陽(yáng)性)和二硝基苯肼試驗(yàn)(黃色沉淀為陽(yáng)性)。 2.可用紙層析或柱層析法測(cè)定血和尿中分支氨基酸增多。 3.可用薄層層析法或氣相色譜法測(cè)定酮酸。 4.酶活性的測(cè)定可用白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞，典型病例不能將14C標(biāo)記的亮氨酸變?yōu)?4CO2，酶活性為正常的0～2%，間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%以上。雜合子的酶活性為正常的50%。用經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞測(cè)定酶活性可做出產(chǎn)前診斷。
