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小兒槭糖尿病(小兒槭糖尿病 )

別名:
小兒分支酮酸尿癥,小兒楓糖尿癥
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
30--40%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
體重減輕 肌張力過(guò)高 步態(tài)不穩(wěn) 前囟飽滿 嬰兒喂養(yǎng)困難
并發(fā)癥:
低血糖
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科
治療方法:
藥物治療

小兒槭糖尿病是怎么回事?

  一、發(fā)病原因   本病屬常染色體隱性遺傳病,分支酮酸脫羥酶缺陷致使分支氨基酸分解代謝受阻。氨基酸代謝紊亂時(shí),某些氨基酸在組織內(nèi)異常積聚,妨礙腦內(nèi)的蛋白質(zhì)合成,影響腦的細(xì)胞呼吸、髓鞘生成及神經(jīng)遞質(zhì)的合成,多引起進(jìn)行性腦損害,表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙,亦可見(jiàn)驚厥、癱瘓等?;純撼跎鷷r(shí)可以無(wú)異常,開(kāi)始哺乳后,攝入乳汁中的氨基酸便出現(xiàn)癥狀。受累氨基酸在血中的濃度增高,其血濃度超過(guò)腎閾,便出現(xiàn)氨基酸尿。受累氨基酸的正常代謝途徑受阻,便經(jīng)其他途徑分解,這些分解產(chǎn)物對(duì)腦組織常有毒性,在血中的濃度也升高,尿中也出現(xiàn)這些產(chǎn)物。如苯丙酮酸尿癥時(shí),缺乏苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸變?yōu)槔野彼岬闹饕x途徑受阻,血、尿中苯丙氨酸增加,苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨作用生成苯丙酮酸及羥苯乙酸,這些異常產(chǎn)物在血、尿中的濃度增高。

  二、發(fā)病機(jī)制

  支鏈氨基酸在氨基轉(zhuǎn)移后所形成的α-支鏈酮酸(KIC、KMV、KIV)必須由線粒體中的支鏈α-酮酸脫氫酶進(jìn)一步催化脫羧,該酶是一個(gè)復(fù)合酶系統(tǒng)(BCKAD complex),由脫羧酶(E1,包括E1α、E1β兩個(gè)亞單位)、二氫硫辛酰胺?;D(zhuǎn)移酶(dihydrolipoyltransacetylase,E2)和二氫硫辛酰胺?;摎涿?dihydrolipoyldehydrogenase,E3)等4部分組成,它們的編碼基因分別位于19q13.1-q13.2、6p21-p22、1p2l-31和7q3l;其中E3還是人體內(nèi)丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶的組成部分。這一酶系統(tǒng)還需焦磷酸硫胺作為輔酶參與作用。任一上列基因的突變均會(huì)導(dǎo)致這一酶復(fù)合體的缺陷,造成各種不同類型的槭糖尿癥。   分支酮酸脫羥酶缺陷致使其相應(yīng)酮酸不能進(jìn)行氧化脫羧,滯留體內(nèi),并隨尿排出,產(chǎn)生特殊氣味。支鏈氨基酸代謝障礙使患兒神經(jīng)系統(tǒng)中支鏈氨基酸增高;谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明顯下降;髓質(zhì)脂類如腦苷脂、蛋白脂質(zhì)和硫酸腦苷脂等不足。據(jù)認(rèn)為,分支氨基酸及酮酸衍生物在體內(nèi)蓄積對(duì)腦有毒性作用,如抑制髓鞘生成、干擾腦內(nèi)蛋白合成、抑制神經(jīng)遞質(zhì)功能和酶的活性等,使發(fā)育中的腦組織受到嚴(yán)重?fù)p傷。除典型遺傳缺陷外尚有3種變異型。造成的患兒腦白質(zhì)發(fā)生海綿狀變化和髓鞘形成障礙,以大腦半球、胼胝體、齒狀核周圍和錐體束等處最為顯著;由于急性代謝紊亂導(dǎo)致死亡的患兒大都有腦水腫發(fā)生。

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推薦問(wèn)答

問(wèn)元?dú)馄孥E氯化高鐵血紅素可以調(diào)整大腦供血不足和抵抗力下降嗎,能長(zhǎng)期服用嗎

一般情況下,元?dú)馄孥E氯化高鐵血紅素對(duì)大腦供血不足和貧血導(dǎo)致的抵抗力下降會(huì)起到一定的作用。元?dú)馄孥E的核心有效成分為氯化高鐵血紅素,其主要作用是通過(guò)補(bǔ)充血紅素,促進(jìn)血紅蛋白的合成,用于營(yíng)養(yǎng)不良性貧血的治療。針對(duì)大腦供血不足,若頭暈、乏力等癥狀由營(yíng)養(yǎng)不良性貧血導(dǎo)致的血紅蛋白含量降低(血液攜氧能力不足)引發(fā),補(bǔ)充血紅素可逐步提升血紅蛋白水平,從而間接改善腦部供氧,緩解因貧血引發(fā)的腦供血不足癥狀。長(zhǎng)期缺鐵性貧血可能會(huì)導(dǎo)致免疫細(xì)胞活性降低、代謝功能減弱,進(jìn)而影響免疫力,導(dǎo)致抵抗力下降。補(bǔ)充氯化高鐵血紅素糾正貧血后,可一定程度恢復(fù)免疫系統(tǒng)正常運(yùn)作。而且元?dú)馄孥E是作為輔助調(diào)理,長(zhǎng)期服用不會(huì)對(duì)身體造成傷害。

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