一、預(yù)防
楓糖尿癥可用低蛋白質(zhì)飲食治療,但治療中要防止蛋白質(zhì)缺乏及熱量不足;限制分支氨基酸入量;注意補(bǔ)充維生素。 避免近親婚配。酶活性的測(cè)定可用白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞,典型病例不能將14C標(biāo)記的亮氨酸變?yōu)?4CO2,酶活性為正常的0~2%,間歇型為8%~16%,輕型介于兩者之間,B1有效型為正常的25%以上。雜合子的酶活性為正常的50%。用經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞測(cè)定酶活性可做出產(chǎn)前診斷,必要時(shí)終止妊娠。