一、檢查
早期診斷可根據(jù)家族史及生物化學(xué)檢查在典型癥狀出現(xiàn)前作出，這樣可以避免不可逆的腦損傷。用羊水穿刺、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、酶活性測(cè)定等方法可對(duì)某些氨基酸代謝紊亂作產(chǎn)前診斷，以決定是否中止妊娠?！ ?1.新生兒期篩查 大多應(yīng)用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制法篩查本病，當(dāng)血中亮氨酸濃度>4mg/dl(305μmol/L)時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步檢測(cè)尿中支鏈酮酸排出量?？煞乐怪橇Φ拖碌陌l(fā)生?！ ?.生化檢測(cè) 對(duì)臨床擬診患兒應(yīng)進(jìn)行電解質(zhì)和血?dú)夥治?，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應(yīng)進(jìn)行血和尿液的氨基酸和有機(jī)酸分析。部分患兒在急性期可有低血糖?！ ?.氨基酸和有機(jī)酸分析 應(yīng)用GC-MS對(duì)患兒的血、尿或腦脊液中氨基酸和有機(jī)酸的定量檢測(cè)可確診：A)血中支鏈氨基酸和支鏈有機(jī)酸水平增高。B)在急性期，血中α-酮異戊酸濃度增高，尿液中α-羥異戊酸增高。C)血中可檢出本病特有的L-別異亮氨酸(L-alloisoleucine)?！ ?.酶學(xué)檢測(cè) 可檢測(cè)培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞、淋巴母細(xì)胞支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體的活力?！ ?.DNA分析 對(duì)已知突變類型的家庭成員，可用PCR擴(kuò)增DNA后用標(biāo)記的寡核苷酸探針檢測(cè)?！ ?.腦部常規(guī)檢查：智力檢查水平降低，腦電圖檢查可見異常腦波形，腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)急性代謝紊亂所致腦水腫等。
