一、癥狀
臨床癥狀:
小兒臨床上以尿色變黑為特征,常以男性表現(xiàn)較嚴(yán)重。
黑色尿:常于出生后數(shù)天內(nèi)發(fā)病,病兒出生后一旦攝取奶,尿中便會排出尿黑酸,排出量與攝入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要癥狀新鮮尿液顏色正常,在堿性條件下比如:尿靜置或堿化后變成黑色。洗滌尿布時尿跡變黑等等。
黑色汗:黑色素隨汗液排出,可使汗變黑。
隨著年齡增長,可慢慢出現(xiàn)以下癥狀:
黑色素沉著:臨床檢查發(fā)現(xiàn)鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著,隨著年齡增長尿黑酸長期沉積于結(jié)締組織中,至青少年期可出現(xiàn)鞏膜和耳廓軟骨有藍(lán)黑色色素沉著,耳廓變硬,其他組織也可出現(xiàn)相同的色素沉著。
關(guān)節(jié)病變:年長后出現(xiàn)關(guān)節(jié)病變,疼痛、僵直、恥骨聯(lián)合處劇痛等。
診斷:根據(jù)臨床表現(xiàn)及尿中測出尿黑酸即可確診。