小兒黑酸尿綜合征一般治療
早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。
一、治療
一旦成為褐黃癥，則無有效療法，因而應(yīng)及早治療。長期服用維生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，對緩解臨床關(guān)節(jié)癥狀可能有一定意義。維生素C雖使尿黑酸排出減少，尿色變淡，但不能根治。
鑒于對苯丙酮尿癥或酪氨酸血癥病兒，如每天攝取苯丙氨酸200～500mg，可能獲得正常發(fā)育。因此認(rèn)為上述的飲食限制對本癥的治療亦有效。
對于關(guān)節(jié)病變的治療主要是適當(dāng)?shù)男菹⒑屠懑?，必要時給予止痛藥物。已發(fā)生關(guān)節(jié)畸形者，可酌情手術(shù)矯形。
二、預(yù)后
本病呈慢性進(jìn)行性發(fā)展，最早于出生后數(shù)天起即可見尿液顏色改變，20～30歲出現(xiàn)皮膚色變，30～40歲起出現(xiàn)關(guān)節(jié)癥狀，50歲左右出現(xiàn)腎臟病變等并發(fā)癥。關(guān)節(jié)病可以致殘，存活期可以很長，死因多為心血管病和尿毒癥。文獻(xiàn)報(bào)告本病征患者最高年齡可活到99歲。
小兒黑酸尿綜合征辨證論治
中醫(yī)治療可試用六味地黃丸、桂附地黃丸。
