一、檢查
1.尿檢：取患者的一部分尿液觀察，當尿暴露于空氣，靜置或堿化后變成黑色。
2..篩查法
(1)尿的還原物質(zhì)試驗(斑氏試驗)：呈陽性反應(yīng)。因同時有堿性作用，故此陽性反應(yīng)不呈橘紅色而為棕色。用葡萄糖氧化酶試驗可以證明，這種還原物質(zhì)反應(yīng)不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化鐵試驗：病兒尿液與三氯化鐵呈陽性反應(yīng)，呈紫黑色。
(3)硝酸銀試驗：尿0.5ml，加入飽和硝酸銀水溶液(用氨使再溶解)，立即變?yōu)楹谏?/p>
3.確診法
經(jīng)以上方法篩查后，再經(jīng)層析、分光光度測定，或尿黑酸氧化酶活性測定，尿液色譜法即可確診。
4.X線檢查
可見大關(guān)節(jié)呈退化性變，脊柱椎間隙變窄，椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。
5.部分病例發(fā)生關(guān)節(jié)滲液，類風濕因子試驗陽性。
6.組織病理檢查：真皮內(nèi)有淡褐色素，硝酸銀染色不著色，用甲酚紫及亞甲藍染色顯色黑色。血管內(nèi)皮細胞、汗腺基底膜、巨噬細胞等有細小褐色顆粒。膠原纖維束及彈力纖維亦可見有褐色色素。
7.必要時做心電圖、超聲心動圖、X線胸片等檢查。
