一、發(fā)病原因
酪氨酸代謝中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代謝遺傳病。認為本病征屬常染色體隱性遺傳。一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病。正常的父母有可能會生下患病的嬰兒。
二、發(fā)病機制
La Dn等證明黑酸尿綜合征之發(fā)生，是因為在肝和腎中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代謝所產(chǎn)生的尿黑酸不能進一步分解成乙酰乙酸，使尿黑酸不能進一步氧化而在體內(nèi)蓄積、增多和沉著，并從尿中排出。在堿性條件下暴露于氧氣氧化并聚合為類似于黑色素的物質(zhì)，從而使尿成黑色。此酶存在于肝臟和腎臟。已證實黑酸尿癥病人肝臟有此酶缺陷。若從汗中排出則汗液亦變黑色。之后又明了尿黑酸是苯丙胺酸代謝的中間產(chǎn)物。
小兒黑酸尿綜合征相關(guān)醫(yī)生
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擅長疾?。?/span> 新生兒疾病的診斷、治療與護理。
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三級甲等綜合醫(yī)院國營
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級甲等醫(yī)院，是國家衛(wèi)生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫(yī)療任務的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓國家 級
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錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫(yī)學城，她就是四川大學華西臨床醫(yī)學院/華西醫(yī)院。追溯歷史，華西醫(yī)院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
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? ?一、歷史沿革中國人民解放軍總醫(yī)院前身是中國協(xié)和醫(yī)學院第二臨床學院，1953年10月，總后方勤務部衛(wèi)生部決定將“中國協(xié)和醫(yī)學院第二臨床學院”改為“軍委直屬機關(guān)醫(yī)院”。1954年7月，總后方勤務部
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復旦大學附屬中山醫(yī)院是國家衛(wèi)生健康委員會委屬事業(yè)單位，是復旦大學附屬綜合性教學醫(yī)院。醫(yī)院開業(yè)于1937年，是中國人創(chuàng)建和管理的最早的大型綜合性醫(yī)院之一，隸屬于國立上海醫(yī)學院，為紀念中國民主革命的先驅(qū)孫
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瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊。醫(yī)院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫(yī)師
著名中醫(yī)腫瘤學家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學家，現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院副院長，醫(yī)學博士、教授、博
擅長：主任醫(yī)師
從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫(yī)師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院醫(yī)療系，學士學位。畢業(yè)后分配
擅長：主任醫(yī)師
1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院臨床醫(yī)療學，擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國