- 簡(jiǎn) 介
- 槭糖尿病即楓糖尿癥(maple syrup urine disease,MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病,由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 小兒分支酮酸尿癥,小兒楓糖尿癥
- 發(fā)病部位
- 全身
- 傳染性
- 無(wú)傳染性
- 多發(fā)人群
- 兒童
- 相關(guān)癥狀
- 體重減輕 肌張力過(guò)高 步態(tài)不穩(wěn) 前囟飽滿 嬰兒喂養(yǎng)困難
- 并發(fā)疾病
- 低血糖
- 就診科室
- 兒科
- 治療費(fèi)用
- 不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致,市三甲醫(yī)院約(3000 —— 10000元)
- 治愈率
- 30--40%
- 治療周期
- 1--6個(gè)月
- 治療方法
- 藥物治療
- 相關(guān)檢查
- 動(dòng)脈血?dú)夥治?尿葡萄糖,新生兒疾病篩查,血液電解質(zhì),遺傳篩查
- 常用藥品
- 格列齊特片,維生素B1片,單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂鈉注射液
- 最佳就診時(shí)間
- 就診時(shí)長(zhǎng)
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 1--6個(gè)月