一、癥狀
帕套綜合征多發(fā)畸形比愛德華茲綜合征及唐氏三體綜合征均嚴(yán)重，出現(xiàn)生長發(fā)育障礙、喂養(yǎng)困難、常常窒息，生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有呼吸暫停及運(yùn)動性驚厥發(fā)作，伴有腦電圖高峰性節(jié)律不齊改變。
帕套綜合征的患兒臨床表現(xiàn)多伴有一組先天畸形，如：低體質(zhì)量，小頭，前額傾斜，矢狀縫和自門寬，全腦畸形或前腦畸形，頂枕部局部頭皮缺損，前額毛細(xì)血管瘤，小眼畸形，虹膜裂隙，視網(wǎng)膜發(fā)育不良，眼距寬，低位畸形耳，中部唇裂和(或)愕裂，小領(lǐng)，嬰兒期圓臉，頸短具皮贅，先天性心臟病(多數(shù)為室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉或房間隔缺失)，肋骨薄或缺如，腎畸形，單一的臍動脈，胎兒血紅蛋白持續(xù)存在，骨盆發(fā)育不良，尺側(cè)(或排側(cè))多指(或趾)，超凸和窄的指甲，重疊屈曲的手指，搖椅足，且跟骨突出，通貫掌，掌遠(yuǎn)軸三射線;大趾胖弓或“5”型或脛箕，線型魚際，除食指外為撓箕，尤以拇指為多，音調(diào)異常。隱梁;卵巢發(fā)育不良，雙角子宮(女);癲癰，嚴(yán)重的智力障礙。脊柱裂，嚴(yán)重的唇愕裂、頸短具皮贅、先天性馬蹄內(nèi)翻足等多發(fā)畸形。臨床表現(xiàn)還與Snigy-Lemil-Opitzsyndrome，Meckel-syndrome，和Pallister-Hallsyndrome有重疊。
帕套綜合征的診斷主要依據(jù)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查及臨床特征的表現(xiàn)。
