一、發(fā)病原因
帕套綜合征為染色體畸變疾病，病因仍不清楚。
二、發(fā)病機(jī)制
通常發(fā)現(xiàn)13-三體綜合征的孕母妊娠年齡分布存在25歲和38歲兩個(gè)高峰，似乎后一個(gè)高峰與孕母的高齡密切相關(guān)。已知染色體數(shù)目異常可能是由于破壞了正常基因的平衡，出現(xiàn)不同程度的先天異常表現(xiàn)。三體可能與基因的劑量效應(yīng)和(或)位置效應(yīng)相關(guān)聯(lián)。由于雙親之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離，使其不能平均地分配到兩個(gè)子細(xì)胞中去，出現(xiàn)了具有2條染色體的配子，這種配子與正常配子相結(jié)合時(shí)就產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常子代，顯帶技術(shù)證明額外的染色體是D組13號(hào)染色體，即13號(hào)染色體三體綜合征。
帕套綜合征患兒同胞的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)文獻(xiàn)報(bào)道為55%，額外的染色體主要源白母親第1次減數(shù)分裂不分離，與母親年齡偏大、卵子老化有關(guān)，而本例患兒母親只有24周歲。現(xiàn)染色體病主要是在親代生殖細(xì)胞發(fā)生過程中發(fā)生畸變所造成的，嚴(yán)重影響胎兒發(fā)育，因而往往導(dǎo)致宮內(nèi)死亡。Patau綜合征在新生兒的發(fā)生率為1/5一1/60?；純撼Ｓ捎谖桂B(yǎng)困難和窒息導(dǎo)致生長(zhǎng)障礙，45%的患兒在出生后1個(gè)月內(nèi)死亡。50%可活至6個(gè)月，<5%的患兒可存活至5年以上。 Patau綜合癥的患兒有多發(fā)畸性，預(yù)后很差，多數(shù)在出生后即夭折，平均生存期不超過100d?；純盒詣e多為女性。
帕套綜合征由于在活產(chǎn)嬰兒中罕見且生存期太短，因此對(duì)額外13號(hào)染色體的起源了解較少。文獻(xiàn)報(bào)告的Patau綜合征額外的13號(hào)染色體主要源自母親第一次減數(shù)分裂不分離，與母親年齡偏大，卵子老化有關(guān)。極少數(shù)源自父親第二次減數(shù)分裂不分離。獨(dú)眼、管狀為較罕見的多發(fā)畸形，屬于13三體綜合征，又名patau 綜合征，其外觀特征為眼距窄或獨(dú)眼，單一眼眶在面中央，兩眼球融合，視網(wǎng)膜變性，盲管狀鼻位于眼眶之上，常合并多指及內(nèi)臟畸形。高齡孕婦及羅氏易位攜帶者發(fā)病率增高，需進(jìn)行產(chǎn)前斷。
