帕套綜合征常并發(fā)如下疾病:生長發(fā)育障礙、喂養(yǎng)困難,常發(fā)生窒息、呼吸暫停及運動性驚厥發(fā)作,伴有多發(fā)性畸形,多伴有先天性心臟病,消化道、泌尿系、生殖系畸形等。
智力發(fā)育障礙見于所有的患者,而且程度嚴(yán)重,存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作,肌張功力低下等。
帕套綜合征的患兒臨床表現(xiàn)多伴有一組先天畸形,如:低體質(zhì)量,小頭,前額傾斜,矢狀縫和自門寬,全腦畸形或前腦畸形,頂枕部局部頭皮缺損,前額毛細(xì)血管瘤,小眼畸形,虹膜裂隙,視網(wǎng)膜發(fā)育不良,眼距寬,低位畸形耳,中部唇裂和(或)愕裂,小領(lǐng),嬰兒期圓臉,頸短具皮贅,先天性心臟病(多數(shù)為室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉或房間隔缺失),肋骨薄或缺如,腎畸形,單一的臍動脈,胎兒血紅蛋白持續(xù)存在,骨盆發(fā)育不良,尺側(cè)(或排側(cè))多指(或趾),超凸和窄的指甲,重疊屈曲的手指,搖椅足,且跟骨突出,通貫掌,掌遠(yuǎn)軸三射線;大趾胖弓或“5”型或脛箕,線型魚際,除食指外為撓箕,尤以拇指為多,音調(diào)異常。隱梁;卵巢發(fā)育不良,雙角子宮(女);癲癰,嚴(yán)重的智力障礙。脊柱裂,嚴(yán)重的唇愕裂、頸短具皮贅、先天性馬蹄內(nèi)翻足等多發(fā)畸形。