一、 癥狀
XLP患者僅對(duì)EBV特別敏感，對(duì)其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒和6型皰疹病毒的免疫反應(yīng)正常。臨床表現(xiàn)可歸納為5種類型：
1.爆發(fā)性傳染性單核細(xì)胞增多癥伴有病毒相關(guān)的噬血綜合征(virus associated hematophagocytic syndrome，VAHS) 占58%，最為常見。發(fā)生于5～17歲。表現(xiàn)為CD8 T細(xì)胞、EBV感染B細(xì)胞和巨噬細(xì)胞大量增生并在全身各臟器浸潤，造成爆發(fā)性肝炎和骨髓增生不良。其他受累組織有脾廣泛白質(zhì)壞死、腦血管周圍單核細(xì)胞浸潤、輕型單核細(xì)胞心肌炎，輕型間質(zhì)性腎炎和胸腺細(xì)胞缺乏和內(nèi)皮細(xì)胞壞死。肝功能衰竭是引起死亡的常見原因。VAHS發(fā)生于90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了紅細(xì)胞和核碎片的組織細(xì)胞浸潤是VAHS的特點(diǎn)，大多數(shù)在EBV感染后1個(gè)月內(nèi)死亡。
2.丙種球蛋白異常 占31%。此型較為常見，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血癥，也可有IgM增高。淋巴組織(淋巴結(jié)、脾白質(zhì)、胸腺、骨髓)可發(fā)生壞死、鈣化和缺失。
3.淋巴組織惡性腫瘤 占30%。淋巴瘤總是發(fā)生于淋巴結(jié)以外部位，最常侵犯腸道回盲區(qū)，較少侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟和腎臟。病理學(xué)通常是Burkitt型，少數(shù)為霍奇金淋巴瘤;大多數(shù)為B細(xì)胞性，少數(shù)為T細(xì)胞性。
4.再生障礙性貧血 占3%。少部分患兒在EBV感染后發(fā)展為單純性再生障礙性貧血(全血細(xì)胞性貧血或純紅細(xì)胞再障)，其發(fā)病機(jī)制知道很少。
5.血管和肺部淋巴瘤樣肉芽腫 占3%。發(fā)展為淋巴樣脈管炎而致動(dòng)脈瘤或動(dòng)脈壁擴(kuò)張性損壞?？杀憩F(xiàn)為肺部T細(xì)胞和中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤樣肉芽腫。淋巴細(xì)胞增殖主要為CD4 T細(xì)胞活化的結(jié)果，與EBV感染可能無關(guān)。 二、 診斷標(biāo)準(zhǔn)
1.確診標(biāo)準(zhǔn) 同一母親所生的2個(gè)或2個(gè)以上男孩于EBV感染后表現(xiàn)為XLP癥狀。
2.疑診標(biāo)準(zhǔn) 主要指標(biāo)：男性患兒的基因分析證實(shí)存在XLP位點(diǎn)突變相關(guān)標(biāo)記;或男性患兒于EBV感染后出現(xiàn)XLP臨床癥狀;次要指標(biāo)：EBV感染前高IgA或IgM血癥;低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗體產(chǎn)生不當(dāng);噬菌體φX174刺激后不能發(fā)生lgM-IgG轉(zhuǎn)換。符合2項(xiàng)主要指標(biāo)或1項(xiàng)主要指標(biāo)和2項(xiàng)次要指標(biāo)者，可確診為XLP。
3.可疑人群 母系一方有確診的XLP患者，任何與該母系有血緣關(guān)系的男性均為可疑人群。
