一、鑒別
XLP的臨床表現(xiàn)復(fù)雜，應(yīng)與下列疾病相鑒別。包括散發(fā)性致死性傳染性單核細(xì)胞增生癥(sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM)、非X-連鎖嚴(yán)重EBV感染綜合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections)、XLA、X連鎖高IgM血癥、Fas缺陷和CVID。
1.散發(fā)性致死性傳染性單核細(xì)胞增生癥(sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM) 大約3000例IM患者中，有1例為致死性，發(fā)病年齡平均為5.5歲，而XLP患兒合并致死性IM的發(fā)病平均年齡為2.5歲。該病非X-連鎖遺傳，故發(fā)病無性別差異。急性期過程與XLP合并IM相似，但不會發(fā)生低免疫球蛋白血癥和淋巴瘤。
2.非X-連鎖嚴(yán)重EBV感染綜合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections) 該病少見，NK細(xì)胞活性下降和EBV感染發(fā)生前常有反復(fù)細(xì)菌性感染，其常染色體遺傳方式有助于與XLP鑒別。
3.X-連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA) 患兒外周血B細(xì)胞缺乏，各種免疫球蛋白均低下或缺如?？贵w反應(yīng)缺陷而致反復(fù)細(xì)菌性感染，但對EBV感染的敏感性并無增強(qiáng)。DNA分析發(fā)現(xiàn)Btk基因突變可確診本病。
4.X連鎖高IgM血癥(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM) 血清IgM正?；蛟龈?，其他免疫球蛋白類別均下降，反復(fù)發(fā)生細(xì)菌性或機(jī)會感染，但對EBV感染的敏感性未增高?；蚍治隹砂l(fā)現(xiàn)CD40配體基因突變。
5.Fas缺陷 為一少見疾病，由于Fas基因突變，使淋巴細(xì)胞大量增生，發(fā)生非惡性淋巴結(jié)病、肝脾腫大、高免疫球蛋白血癥和自身免疫現(xiàn)象。外周血發(fā)現(xiàn)增多的CD3 CD4- CD8-淋巴細(xì)胞。臨床表現(xiàn)出現(xiàn)在嬰兒期。
6.普通變異型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 血清部分或全部免疫球蛋白類別水平下降，抗體反應(yīng)差，多數(shù)病人B細(xì)胞數(shù)正常，但不能分化為產(chǎn)生抗體的漿細(xì)胞。對EBV感染的敏感性不增高，也不是X-連鎖遺傳，易于鑒別。
