一、發(fā)病原因
遺傳學基礎:突變基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4個外顯子。其標記范圍為DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP臨床表型中,9例發(fā)現(xiàn)XLP(LYP)的SH2區(qū)存在基因突變。其功能與T淋巴細胞和B淋巴細胞表面信號淋巴細胞一激活分子(signaling lymphocyte-activation molecule,SLAM)有關,XLP(LYP)基因所編碼的蛋白質(zhì)稱為SLAM相關蛋白。
二、發(fā)病機制
EBV感染可能僅為XLP(LYP)基因缺失者發(fā)生XLP的誘因,在EBV感染前就有免疫缺陷。XLP合并致死性傳染性單核細胞增多癥(FIM)的發(fā)病機制是淋巴細胞增殖失控,導致淋巴細胞浸潤各種器官,最終導致功能障礙。XLP患者Th2細胞功能亢進,而Th1細胞功能相對低下,可能與XLP合并致死性FIM有關。