一、癥狀
以繼發(fā)性的門脈高壓癥及其并發(fā)癥為主要表現，部分病人合并有Caroli病(先天性肝內膽管擴張)或多囊腎，則可同時伴有此二種疾病的臨床表現。
多數病人在5～20歲出現癥狀，但小部分病人可在出生時即出現。主要表現為嘔血、便血(消化道曲張靜脈破裂出血)、腹部包塊(肝脾腫大)、肝脾區(qū)不適或脹痛、貧血(脾亢所致)、反復發(fā)作的發(fā)熱(并發(fā)膽管感染所致)。合并Caroli病時可伴有反復發(fā)作的上腹痛(并發(fā)肝內膽管結石)、發(fā)熱、黃疸等。合并多囊腎者可最終出現尿毒癥的癥狀。
智力、體格發(fā)育一般正常，多數病人常同時發(fā)現有肝脾腫大，以脾大最為常見，肝脾質地均較硬，表面光滑，并發(fā)感染時伴肝區(qū)叩痛。部分病人臍周皮下靜脈曲張(海蛇頭樣靜脈曲張)，可能聞及臍旁響亮的靜脈營營聲(Kennedy征陽性)，此即所謂Cruveilhier綜合征，系門脈高壓所致。與其他疾病所致門脈高壓癥不同，本病一般不出現腹水，亦無蜘蛛痣。合并多囊腎者，可同時捫及雙腎腫塊，并可有腎性高血壓。
二、診斷
肝臟組織學特征為診斷的重要依據，術中取切片可確診。
