血常規(guī)可正常,但有脾亢者則外周全血細(xì)胞減少,各項肝功能指標(biāo)一般正常,但少數(shù)人可有AKP及(或)GT輕度升高。合并多囊腎者,后期可出現(xiàn)血肌酐及尿素氮升高。
食管吞鋇及胃鏡早期可無異常發(fā)現(xiàn),病情進(jìn)展后一般均可見食管胃底靜脈曲張。B超及CT可見肝脾腫大、門靜脈擴(kuò)張、脾靜脈擴(kuò)張、胃冠狀靜脈擴(kuò)張及門脈高壓。合并多囊腎者,可發(fā)現(xiàn)雙腎多發(fā)性囊性病變。肝臟穿刺活檢一般可發(fā)現(xiàn)典型的先天性肝纖維化病變。但少數(shù)情況下,若穿刺部位恰好為正常的門管區(qū)時,則可誤診為正常肝組織。