一、癥狀
先天性食管狹窄常有生后進乳嗆咳、吸乳緩慢、溢乳等表現(xiàn)，并隨年齡增長而漸出現(xiàn)食管梗阻癥狀。小兒常伴有生長緩慢、發(fā)育遲緩。年齡愈小，吸人性肺炎發(fā)生率愈高。
與先天性食管狹窄不同的是，嬰幼兒賁門痙攣發(fā)生嘔吐2～3次/天或每2～3天1次，量多而有腐臭味，其吞鋇X線檢查可見食管擴張、逆蠕動，造成鋇劑通過困難，并且食管下端呈典型鳥嘴樣狹窄。而食管狹窄的食管造影顯示，狹窄部位鋇劑仍可以通過，故在狹窄部與胃之間有造影劑的潴留。先天性短食管和先天性膈肌食管裂孔發(fā)育缺陷，有利于先天性食管裂孔疝的形成。其病理學(xué)特點是橫膈食管裂孔異常松寬，裂孔周圍的肌纖維纖薄而軟弱，胃不同程度地疝入胸腔，使得賁門位于膈上，有的迷走神經(jīng)特別松弛。先天性食管裂孔疝80%于生后1周出現(xiàn)癥狀，15%發(fā)生在1個月內(nèi)。典型癥狀為嘔吐，嘔吐物常有血跡，患兒多無咽下困難，因而吐后仍愿進食。但如吞咽時哭鬧，可能有潰瘍導(dǎo)致疼痛。其診斷有賴于X線檢查，透視見吞咽后可在瞬間觀察到胃疝入胸腔。食管pH連續(xù)測定發(fā)現(xiàn)食管pH明顯呈酸性反應(yīng)。此類患兒有時合并先天性幽門肥厚、偏頭痛及定位嘔吐綜合征(migrine and periodic syndrome)、氣管畸形或智力遲滯等。這些均有助于與先天性食管狹窄的區(qū)別。也應(yīng)注意到先天性食管狹窄常與先天性食管裂孔疝并存，狹窄部位絕大多數(shù)發(fā)生于食管中下段。
二、診斷
因此，凡嬰幼兒生后出現(xiàn)嘔吐，尤以進食后明顯，并呈進行性加重應(yīng)考慮到本病，食管造影可作出初步診斷。
幼兒反復(fù)發(fā)生食物反流或餐后嗆咳，年長兒出現(xiàn)餐后喘息等表現(xiàn)，應(yīng)高度懷疑本病。X線食管鋇餐造影和食管鏡檢查顯示食管狹窄或有膜狀蹼等，可明確診斷。
