一、癥狀
1、尿色發(fā)藍(lán)：小兒藍(lán)尿布綜合征患兒在出生生后不久即見尿色發(fā)藍(lán)，著染襁褓及衣著寢具。這種現(xiàn)象將持續(xù)存在，一直到兒童期也會這樣。需要與因?yàn)榉幊霈F(xiàn)的藍(lán)色尿相鑒別：服藥后出現(xiàn)藍(lán)色尿，停藥后可恢復(fù)正常。
2、家族史：有家族發(fā)病的傾向。
3、發(fā)展特點(diǎn)：患兒發(fā)育延緩、智力低下，免疫力低下，易反復(fù)遭遇感染，且多死于難治性嚴(yán)重感染。
4、高鈣血癥：血清鈣增高，并多發(fā)生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見的是腎鈣化、腎結(jié)石和腦基底節(jié)鈣化，并出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀與功能衰竭。
高鈣血癥是指血清離子鈣濃度的異常升高。一般認(rèn)為血清鈣在3.75mmol/L以上，可發(fā)生高鈣危象，處理不當(dāng)有生命危險，是一種臨床急癥。
5、尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。
尿磷正常值：成人：0.5～1.3g/24h。超出這個范圍都會引起相關(guān)的疾病。
6、一般表現(xiàn)：可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺減退等癥狀?；純好嫔n白，呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內(nèi)眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤水腫，視神經(jīng)萎縮。
眼球震顫：眼球震顫(nystagmus)，簡稱眼震。是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動的眼球運(yùn)動。常由視覺系統(tǒng)、眼外肌、內(nèi)耳迷路及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病引起。眼震可依病因、臨床特征和有關(guān)的神經(jīng)眼科情況分為二大類：①知覺缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注視性眼震;②運(yùn)動缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注視麻痹性眼震。
根據(jù)上述表現(xiàn)特點(diǎn)和各種檢查確診。
