尿色發(fā)藍(lán)，發(fā)育延緩、智力低下，易反復(fù)感染，多死于難治性嚴(yán)重感染。多發(fā)生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積，較多見的是腎鈣化、腎結(jié)石和腦基底節(jié)鈣化，視神經(jīng)萎縮、視覺減退等。
腎鈣化：腎鈣化是指因血鈣升高，鈣鹽沉積在腎實(shí)質(zhì)內(nèi)，引起腎功能障礙。腎鈣化有尿路造影上的表現(xiàn)為早期腎盞邊緣呈鼠咬狀。
腎結(jié)石：腎結(jié)石(calculus of kidney)指發(fā)生于腎盞、腎盂及腎盂與輸尿管連接部的結(jié)石。多數(shù)位于腎盂腎盞內(nèi)，腎實(shí)質(zhì)結(jié)石少見。平片顯示腎區(qū)有單個或多個圓形、卵圓形或鈍三角形致密影，密度高而均勻。邊緣多光滑，但也有不光滑呈桑椹狀。腎是泌尿系形成結(jié)石的主要部位，其他任何部位的結(jié)石都可以原發(fā)于腎臟，輸尿管結(jié)石幾乎均來自腎臟，而且腎結(jié)石比其他任何部位結(jié)石更易直接損傷腎臟，因此早期診斷和治療非常重要。
腦基底節(jié)鈣化：通過頭顱CT即可檢測到。
