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小兒藍尿布綜合征(小兒藍尿布綜合征 )

別名:
小兒Drummond綜合征,小兒伴腎結(jié)石及尿藍母尿癥的高鈣血癥,小兒單純性腸道色氨酸吸收不良,小兒孤立性腸道色氨酸吸收不良,小兒藍尿布綜合癥,小兒藍襁褓綜合征,小兒藍色尿布綜合征,小兒尿布藍染綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
顱腦 全身
典型癥狀:
消瘦 面色蒼白 易激惹 反復(fù)感染
并發(fā)癥:
視神經(jīng)萎縮 腎結(jié)石
是否醫(yī)保:
掛號科室:
腎內(nèi)科 兒科
治療方法:
對癥治療、藥物治療

小兒藍尿布綜合征鑒別?

  一、鑒別

  小兒藍尿布綜合征須和Hartnup綜合征鑒別,其區(qū)別在于該綜合征代謝異常不限于色氨酸,有多種單氨-單羧酸的轉(zhuǎn)運和代謝障礙,因此尿中不僅排泄大量尿藍還可查出其他幾種氨基酸,此外臨床表現(xiàn)有糙皮病伴皮疹、間歇性共濟運動失調(diào)、腹痛、胸痛、四肢痛等可資鑒別。

  Hartnup綜合征甚為罕見,文獻報道1例病例如下:患者男,14歲。4歲起面部、四肢遠端等暴露部位皮膚反復(fù)出現(xiàn)色素性皮疹,皮損早期充血發(fā)紅,輕度浮腫,繼之皮膚增厚變硬、干燥、皸裂,表面蓋以棕色鱗屑及黑色結(jié)痂如松樹皮樣,日曬后加重。6歲時始走路不穩(wěn),并經(jīng)常于行走中突然摔倒,但意識清楚。

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