一、實(shí)驗(yàn)室檢查
1、口服色氨酸負(fù)荷試驗(yàn)：試驗(yàn)后，癥狀加重，并且尿液中吲哚化合物的含量明顯增多，有助于診斷。
2、抑制腸道菌群試驗(yàn)：口服新霉素和其他抗生素抑制腸道菌群，可使癥狀減輕并使尿中吲哚化合物含量減少。
3、血清鈣：含量偏高鈣含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup綜合征區(qū)別(該征血清鈣不高)。
高鈣血癥是指血清離子鈣濃度的異常升高。一般認(rèn)為血清鈣在3.75mmol/L以上，可發(fā)生高鈣危象。
4、有腎臟損害時(shí)可出現(xiàn)相應(yīng)尿、血化驗(yàn)改變。一般菊糖清除率和馬尿酸清除率明顯降低，而腎小管磷吸收率也見低下。
菊糖為多聚果糖，分子量5200。進(jìn)入血流后既不分解，又不與蛋白結(jié)合，腎小球?yàn)V過為唯一排泄途徑，腎小管既不分泌又不重吸收，因此菊糖清除率(Cin)即等于腎小球?yàn)V過率(GFR)。正常值：成人按1.73m2標(biāo)準(zhǔn)體表面積計(jì)算，男性125±10mL/min，女性約低于男性10%。隨年齡老化而減低，40歲后每年減1.16mL/min，約相當(dāng)于GFR每年減1%。此由于腎小球數(shù)目隨年齡老化而減少，其數(shù)在60歲以上的老年人較青年人少一半以上。GFR下午最高，午夜最低，運(yùn)動(dòng)時(shí)減低，劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)可減低40%。
二、輔助檢查
常規(guī)做X線、B超、泌尿系造影、腦電圖、腦CT等檢查，可發(fā)現(xiàn)組織異常鈣化影，如腦基底節(jié)鈣化、腎鈣化、腎結(jié)石等。
